Diagnosi prenatale

Diagnosi prenatale

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Individuazione di una malattia del feto prima della nascita.

La diagnosi prenatale precoce (amniocentesi, biopsia dei villi coriali), relativa alle anomalie genetiche o cromosomiche, si effettua nel corso del primo trimestre di gravidanza, esclusivamente nelle donne il cui bambino rischia di essere portatore di tali anomalie. L’ecografia morfologica del quinto mese di gravidanza consente invece di scoprire le malformazioni fetali. Anche la fetoscopia, oggi meno praticata, serve per diagnosticare alcuni tipi di malformazioni. Infine, il prelievo del sangue fetale permette l’esplorazione biologica del feto.

Amniocentesi

L’amniocentesi, consistente nel prelievo del liquido amniotico mediante puntura addominale, consente la diagnosi pren atale delle anomalie cromosomiche attraverso lo studio del car iotipo delle cellule fetali, l’analisi del DNA e la misurazione di alcuni e nzimi.
Si effettua intorno alla diciassettesima settimana di amenorrea (assenza del ciclo mestruale); trisomia 21 (sindrome di D own) ed emofilia sono le affezioni più spesso diagnosticate.

Biopsia dei villi coriali

La biopsia dei villi coriali consiste nel prelevare un cam pione di tessuto placentare (trofoblasto) per via vaginale o addominale, sotto controllo ecografico o endoscopico. Ha lo stesso valore dell’amniocentesi ma può essere eseguita prima, verso la decima settimana di amenorrea, e i risultati sono più rapidi.

Ecografia

L’ecografia consiste nell’emissione di ultrasuoni che vengono riflessi dai tessuti e analizzati in base alla loro frequenza. Essa con sente di visualizzare il feto, misurarlo e seguirne la crescita, ma anche di studiare l’aspetto anatomico, le ripercussioni funz ionali e l’evoluzione di eventuali anomalie nel corso della gravid anza.
Lo studio del comportamento del feto (per esempio la mobilità) fornisce utili indicazioni sul benessere del nascituro.

Fetoscopia

La fetoscopia viene praticata a partire dal terzo mese e consiste nell’introdurre un tubo munito di sistema ottico per via addominale, attraverso l’utero, sino alla sacca amniotica. È utile per ricercare alcune malformazioni, soprattutto anomalie a carico delle estremità, e per eseguire biopsie cutanee.
Il prelievo del sangue fetale, praticato sotto controllo ecog rafico a partire dal quarto mese di gravidanza, consente di diagnosticare infezioni fetali, ottenere il cariotipo e individuare anomalie ematiche (anemia, trombopenia) o biologiche (enzimi epatici, emogasanalisi).
Oggi alcune analisi vengono effettuate sul sangue matern o, che a partire dal terzo mese dà risultati analoghi senza alcun r ischio per il feto. In futuro, il prelievo dalla madre renderà possibile lo studio delle cellule fetali che, dopo aver superato la barriera fetoplacentare, circolano nel sangue materno.

Test di Guthrie

Test di diagnosi neonatale della fenilchetonuria.

Praticato sistematicamente nel neonato, ha il fine di diagnosticare la fenilchetonuria, malattia ereditaria dovuta a un accu mulo di fenilalanina che, in assenza di trattamento, provoca ritardo mentale. Il test, di solito praticato tra l’ottavo e il quattordicesimo giorno di vita, consiste nel dosare la fenilalanina utilizzando poche gocce di sangue del bambino, raccolte su un filtro di carta e poi poste a contatto con una coltura batterica la cui crescita è stim olata da questa sostanza. Lo sviluppo batterico è proporzionale alla concentrazione di fenilalanina nel sangue: se il risultato è positivo (concentrazione superiore a 20 mg/ml), la diagnosi viene confermata da altri esami più precisi, che permettono di adottare senza indugio un regime alimentare povero di fenilalanina (restrizione protidica), necessario al trattamento della malattia.