Test genetici

Test genetici: tipi di test, scopi, procedura, rischi

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Che cos’è il test genetico?

I test genetici sono un tipo di test medico che identificano i cambiamenti nei cromosomi, nei geni o nelle proteine. I test genetici servono per cercare anomalie nel DNA, prelevato dal sangue, dai liquidi o dai tessuti corporei di una persona. I test possono cercare grandi errori come per esempio, un gene che ha una sezione mancante o in eccesso. Altri test cercano i piccoli cambiamenti all’interno del DNA. Altri errori che si possono trovare comprendono i geni che sono troppo attivi, i geni che sono spenti o quelli che sono persi del tutto.

I test genetici esaminano il DNA di una persona in una varietà di modi. Essi sono progettati per identificare le differenze tra il gene in prova con ciò che sarebbe considerato essere una versione normale dello stesso gene.

Ci sono diversi tipi di test genetici che comprendono:

Test genetici molecolari

Questi guardano i singoli geni o brevi tratti di DNA prelevati dal sangue di una persona o dagli altri fluidi corporei (ad esempio, saliva) per identificare grandi cambiamenti nei geni stessi o piccole modifiche, come parti mancanti o modificate all’interno del filamento di DNA. Un esempio di una condizione che viene testata in questo modo, è  la fibrosi cistica.

Tuttavia, vi sono limitazioni ai test genetici, in quanto sono utili solo se è nota una specifica mutazione genetica la quale causa una certa condizione. Una mutazione è un cambiamento permanente nella sequenza di DNA che costituisce un gene. Ad esempio, una mutazione gene specifica, è conosciuta per causare la malattia di Huntington. È quindi possibile testare un campione di sangue per cercare la presenza o l’assenza di questa mutazione genica. Per molte condizioni, per esempio il diabete, ci può essere una qualsiasi delle centinaia o anche migliaia delle differenti possibili mutazioni su un particolare gene, quindi i test genetici per tali condizioni sono praticamente inutili.

Test genetici cromosomici

Questi esami guardano le caratteristiche dei cromosomi di una persona, compresa la loro struttura, il numero e la disposizione. Le parti di un cromosoma possono mancare, essere in eccesso o anche essere spostate in una parte diversa su un altro cromosoma.

Ci sono diversi modi in cui le prove cromosomiche possono essere intraprese. Questi includono:

  • Cariotipo. Questo test si traduce in una foto di tutti i cromosomi di una persona. Può identificare le variazioni nel numero dei cromosomi (ad esempio,  la sindrome di Down).
  • Analisi di ibridazione in situ fluorescente (FISH). Questo test esamina alcune parti dei cromosomi e può individuare i pezzi di cromosomi che sono mancanti o in eccesso (per esempio, distrofia muscolare di Duchenne).

Test biochimici

I test biochimici guardano gli importi o le attività di proteine ​​chiave. Come i geni contengono il codice del DNA per la produzione delle proteine, quantità anomale o attività di proteine sospette, ​​possono segnalare che i geni non funzionino normalmente. Questi tipi di test sono spesso utilizzati per lo screening neonatale. Ad esempio, lo screening biochimico è in grado di rilevare patologie metaboliche come la fenilchetonuria, nei neonati.

I risultati di un test genetico sono in grado di confermare o escludere una malattia genetica sospetta o contribuire a determinare la probabilità che una persona ha di sviluppare o trasmettere una malattia genetica. Più di 1.000 test genetici sono attualmente in uso e altri sono in fase di sviluppo.

Il test genetico viene eseguito in diversi modi, tra cui:

Lo screening neonatale

Lo screening neonatale è utilizzato solo dopo la nascita per individuare le malattie genetiche che possono essere trattate in fasi iniziali nelle prime fasi della vita.

I test diagnostici

I test diagnostici vengono utilizzati per identificare o escludere una condizione genetica specifica se un bambino o una persona ha sintomi che suggeriscono una certa condizione genetica (ad esempio, la sindrome di Down).

Test di Carrier

Test vettore viene utilizzato per identificare le persone che portano una copia di una mutazione del gene (un cambiamento genetico) che, quando è presente in due copie, provoca un disordine genetico (per esempio, anemia falciforme). Questo tipo di test può essere utile per fornire informazioni sul rischio che una coppia potrebbe avere un figlio con una malattia genetica.

Test prenatale

Prima della nascita, il test prenatale è utilizzato per rilevare i cambiamenti nei geni di un bambino non ancora nato. Questo tipo di test è offerto durante la gravidanza se vi è un aumentato per il rischio che il bambino possa avere una malattia genetica o cromosomica. Non può individuare tutte le possibili malattie ereditarie e difetti di nascita.

Test pre-impianto

Test pre-impianto è anche chiamato diagnosi genetica preimpianto (PGD). E’ utilizzato per rilevare le variazioni genetiche negli embrioni che sono stati creati utilizzando tecniche come la fecondazione in vitro (IVF). In questa tecnica, gli ovociti vengono rimossi dalle ovaie e fecondati con gli spermatozoi fuori dal corpo. Per eseguire un test pre-impianto, un piccolo numero di cellule sono prelevate da questi embrioni e testate per alcuni cambiamenti genetici. Solo gli embrioni senza queste modifiche vengono messi nel grembo (utero), nella speranza di ottenere una gravidanza.

Test predittivi

Test predittivo è utilizzato per rilevare le mutazioni genetiche associate a disturbi che compaiono dopo la nascita, spesso più tardi nella vita. Questi test possono essere utili per le persone che hanno un membro della famiglia con una malattia genetica, ma che non hanno le caratteristiche del disturbo al momento della prova (ad esempio, il cancro al seno associato con il gene BRAC1). I test predittivi, sono in ​​grado di identificare le mutazioni che aumentano il rischio per una persona di sviluppare malattie con una base genetica, come ad esempio alcuni tipi di tumore.

I test possono anche determinare se una persona svilupperà una malattia genetica, come l’emocromatosi , prima che eventuali segni o sintomi compaiono.

Test forense

Test forense utilizza sequenze di DNA per identificare una persona per fini legali. A differenza delle prove sopra descritte, i test forensi non vengono utilizzati per identificare mutazioni geniche associate alla malattia. Questo tipo di test può essere utilizzato anche per elaborare la paternità di un bambino. I test forensi possono  anche essere utilizzati per identificare un essere umano quando l’identificazione non è possibile con altri mezzi, ad esempio dopo una catastrofe naturale.

I test genetici di solito comportano il prelievo di un campione di sangue o dei tessuti.  Negli adulti e nei bambini, questo di solito consiste nel prendere un campione di sangue da una vena. Alcuni test genetici possono essere effettuati da campioni di saliva o utilizzando un tampone dall’interno della bocca.

In gravidanza, un campione può essere prelevato dal bambino mediante l’amniocentesi o tramite il prelievo dei villi corialiNell’amniocentesi, viene prelevato un campione di liquido (liquido amniotico) che circonda il bambino. Ciò è fatto mettendo un ago nell’addome, nel grembo materno (utero). Con il prelievo dei villi coriali, viene prelevata una parte della placenta. Questo può essere ottenuto inserendo un ago nell’addome come per l’amniocentesi o inserendo un tubo sottile nel collo dell’utero (cervice). Entrambi i test comportano un rischio molto piccolo per un aborto spontaneo.

Una serie di test genetici possono essere acquistati singolarmente, molti ora su Internet, i quali di solito comportano il raschiamento dell’interno della guancia, per ottenere alcune cellule utili per il test. Questi test non sono raccomandati dai medici. Essi possono anche testare le persone per le malattie che si potrebbero non ottenere in futuro, se non si hanno altri fattori di rischio. Ad esempio, il test positivo per il gene BRAC1 non significa che sicuramente svilupperete il cancro al seno in futuro.

Prima di sottoporsi a qualsiasi di questi test, può valere la pena chiedere voi stessi se siete disposti a fare dei cambiamenti nel vostro stile di vita, sulla base dei risultati del test. Se non siete disposti a prendere azioni come smettere di fumare o fare più esercizio fisico, tali prove non possono essere di grande beneficio per voi.

Molti di questi test sono anche inaffidabili e possono portare a risultati molto fuorvianti. Se volete essere testati per una condizione genetica, allora si dovrebbe parlare con il proprio medico in modo più dettagliato.

Le informazioni ottenute dai test genetici, possono avere un profondo impatto sulla vostra vita. La consulenza genetica è disponibile a chiunque. La consulenza genetica non è una terapia psicologica. Essa mira a fornire tutte le informazioni necessarie per prendere una decisione sul fatto che si dovrebbe ricevere o meno un test genetico.

La consulenza genetica può includere informazioni su:

  • Le implicazioni dei test positivi per la condizione, compreso l’impatto psicologico e altre conseguenze.
  • Il modello abituale della progressione della malattia a cui sarete messi alla prova e i suoi potenziali trattamenti.

La comunicazione viene effettuata in maniera non direttiva, poiché è importante che la famiglia raggiunga le proprie decisioni.

Come si considerano le opzioni a disposizione, le persone possono essere influenzate da:

  • Il rischio di trasmissione di un disturbo.
  • La gravità di una malattia.
  • La disponibilità di diagnosi prima della nascita (prenatale).
  • Convinzioni morali, sociali e religiose.

La consulenza post-test, è a disposizione anche per aiutarvi a comprendere i risultati del test.

Nota : le informazioni scritte in questo articolo, sono solo una guida generale. Le modalità e il modo in cui i test vengono eseguiti, possono variare tra i diversi ospedali. Seguite sempre le istruzioni fornite dal vostro medico o dall’ospedale locale.

Bibliografia

  • Promoting Gene Testing; UK Genetic Testing Network, 2013