Malattia policistica

Malattia policistica del fegato, delle vie biliari e dei reni (policistosi epatica, policistosi renale): sintomi, cura, cause, terapia, diagnosi e prevenzione

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Malattia policistica del fegato – policistosi epatica

Malattia ereditaria del fegato caratterizzata dalla presenza in quest’organo di cisti multiple (formazioni piene di liquido, circondate da epitelio biliare). Si trasmette con modalità autosomica (attraverso cromosomi non sessuali) dominante (è sufficiente che il gene portatore venga trasmesso da un solo genitore) e nell’adulto è spesso associata a malattia policistica dei reni. In genere non dà sin tomi; in rari casi è rivelata da un aumento di volume del fegato, che risulta bitorzoluto alla palpazione. Talvolta le notevoli dimensioni delle cisti provocano dolore o ittero. La diagnosi si basa sull’ecografia, che mette in evidenza le cisti e ne conferma il contenuto liquido. La TC non fornisce informazioni supplementari. Questa patologia non è soggetta a evoluzione maligna.

Nella maggior parte dei casi non è richiesto alcun trattam ento.
In presenza di dolore o ittero, si può procedere a un intervento chirurgico, consistente nell’ablazione della cisti responsabile della compressione o all’origine del dolore, oppure alla puntura percutanea delle cisti sotto controllo ecografico. In quest’ultimo caso, al posto del liquido aspirato si inietta alcol, che distrugge l’epitelio della cisti, impedendole di secernere altro liquido.

Malattia policistica delle vie biliari

Patologia ereditaria caratterizzata dalla presenza di cisti nelle vie biliari.

Le malattie policistiche delle vie biliari sono tre, tutte a trasmissione autosomica (attraverso cromosomi non sessuali) recessiva (p erché si sviluppino il soggetto deve aver ereditato il gene responsabile da entrambi i genitori).

Malattia di Caroli

È una dilatazione cistica delle vie biliari intraepatiche, che si manifesta con episodi di angiocolite (infiammazione acuta, di origine batterica, dei dotti biliari). Il trattamento si basa sull’antibioticoterapia nelle forme benigne e sul trapianto di f egato in quelle gravi.

Fibrosi epatica congenita

Caratterizzata dalla presenza di cisti microscopiche nelle vie biliari intraepatiche, evolve verso l’ipertensione portale, a sua volta responsabile di una dilatazione delle vene situate a monte del fegato e talvolta di emorragie digestive. Per evitare le emorragie, si fa ricorso all’anastomosi porta-cava (intervento consistente nel bypassare le vene epatiche colpite creando una circolazione parallela).

Cisti del coledoco

Si tratta di dilatazioni o diverticoli del dotto coledoco che danno luogo a ittero. Il trattamento è chirurgico e consiste nell’asportazione delle cisti, seguita dalla ricostruzione delle vie biliari.

Malattia policistica dei reni – policistosi renale

Nella malattia policistica dei reni questi organi sono invasi da una moltitudine di cisti.
Malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerose cisti nella corticale (parte esterna) dei reni, che, in un tempo var iabile, ne compromettono il buon funzionamento.

La malattia policistica dei reni colpisce generalmente l’adulto mentre è piuttosto rara nel bambino. Non deve essere confusa con le malattie cistiche dei reni, caratterizzate dalla presenza di alcune cisti renali, che non incidono sulla funzione dell’organo e non hanno un fattore genetico conosciuto.

È una malattia a trasmissione autosomica (mediante i cromosomi non sessuali) dominante: è sufficiente che il gene della malattia sia trasmesso da un solo genitore perché esso si manifesti nel figlio.

Segni e diagnosi
Per molto tempo la malattia non si manifesta. I sintomi esordiscono generalmente tra i 25 e i 30 anni, con dolori lombari, calcol i delle vie urinarie, infezioni urinarie, presenza di sangue nelle urine e soprattutto ipertensione arteriosa. Le cisti renali, num erose e multiple, sono spesso associate a cisti del fegato (si parla allora di policistosi epatorenale), o anche del pancreas. La malattia può essere complicata da malformazioni extrarenali (aneurismi dei vasi cerebrali, anomalie delle valvole cardiache). All’esame clinico si riscontra un ingrossamento dei reni, che appaiono talvolta spugnosi; l’urografia endovenosa, l’ecografia o la TC permettono di visualizzare le cisti. La malattia policistica renale è accompagnata da ipertensione arteriosa, che può a volte rivelare la malattia.

Trattamento e prognosi
Non esistono cure specifiche per questa patologia. Le cisti, in origine microscopiche, aumentano progressivamente di volume con l’età, e finiscono per distruggere l’insieme del tessuto renale funzionale, rendendo necessario il ricorso all’emodialisi. Il trapianto renale costituisce il solo trattamento possibile a lungo termine, poiché la malattia non recidiva sull’organo trapiantato.

La malattia policistica può rivelarsi sin dalla nascita, intorno ai 6 mesi o più tardi. Si tratta di una patologia a trasmissione autosomica (tramite i cromosomi non sessuali) recessiva: il gene responsabile deve essere trasmesso da entrambi i genitori perché la patologia si manifesti nel figlio.
La malattia policistica dei reni è molto più grave nel bambino che nell’adulto, perché quella renale è associata a una fibrosi epatica (ispessimento patologico del tessuto epatico), all’origine di molte complicanze (ipertensione portale, emorragie digestive). Il trapianto rene-fegato può rappresentare un trattamento efficace.