β-Talassemia, α-Talassemia

β-Talassemia, α-Talassemia: sintomi, cura, cause, terapia, diagnosi e prevenzione

1 Stella2 Stelle3 Stelle4 Stelle5 Stelle (Aiutaci a migliorare SintomiCura votando questo articolo, grazie)
Loading...

É una malattia del sangue, caratterizzata dall`esistenza di una emoglobina (vedi) di tipo fetale. La talassemia colpisce soprattutto le popolazioni del Mediterraneo centrale ed orientale con manifestazioni talvolta gravi (malattia di Cooley) e talvolta modeste.

Malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell’emoglobina, che provoca microcitosi (presenza di globuli rossi più piccoli) e, nei casi gravi, anemia.

α-Talassemia

Malattia genetica causata da un difetto nella sintesi delle catene dell’a-globina. Dato che esistono due geni a per cromos oma, un’a-talassemia può derivare da quattro tipi di difetti differenti.

β-Talassemia

Malattia genetica causata da un difetto nella sintesi delle catene della ß-globina. Dal momento che esiste normalmente un solo gene ß per cromosoma, vi sono due tipi di ß-talassemia: la talassemia eterozigotica (dovuta a un solo gene) e la talassemia omozig otica, o anemia di Cooley (in cui sono inattivati entrambi i geni).

I tipi di β-Talassemia

Questa anomalia del sangue è detta anche microcitemia; il termine microcitemia indica che i globuli rossi sono di diametro e di volume inferiori alla norma. Le zone, in Italia, nelle quali questa malattia è più frequente sono la Sardegna, la Sicilia, le Puglie e il delta del Po (zone talassemiche).

La talassemia minima

Questa particolare caratteristica dei globuli rossi può essere assolutamente priva di qualsiasi conseguenza morbosa, e in tal caso si parla di talassemia minima. I globuli rossi, a parte il fatto di essere più piccoli, sono in numero normale. L’unico segno esteriore di questi soggetti può essere la cosiddetta facies microcitemica, caratterizzata dalla sporgenza degli zigomi e dal naso leggermente schiacciato alla base. La talassemia è una condizione che si trasmette ereditariamente (vedi ereditarietà).

La talassemia minor

La sintomatologia della talassemia minor consiste in pallore con lieve tinta itterica degli occhi, stanchezza, malessere generale, affanno di respiro durante gli sforzi, dispepsia, modico ingrossamento del fegato e della milza, facies microcitemica. Nel sangue vi è anemia di modico grado, oltre ai globuli rossi più piccoli della norma. La malattia ha un decorso lento, con periodi di aggravamento intervallati da lunghi periodi di benessere, le capacità lavorative sono ridotte, ciò non di meno la prognosi è buona. Non esiste una terapia veramente efficace: le trasfusioni di sangue danno un certo beneficio, ma transitorio.

La talassemia maior

Molto più grave è invece il morbo di Cooley o talassemia maior. I sintomi possono comparire subito alla nascita o entro i primi due anni di vita. Consistono in pallore molto accentuato, aumento di volume dell’addome dovuto ad un cospicuo ingrossamento del fegato e della milza, testa voluminosa rispetto al tronco, poco sviluppato, ossa del viso prominenti, naso schiacciato, palpebre gonfie. A carico del sangue si ha anemia di notevole grado, oltre ai globuli rossi piccoli; la caratteristica fondamentale è la presenza nei globuli rossi di emoglobina che anziché avere le caratteristiche normali (emoglobina A), conserva le caratteristiche fetali (emoglobina F). A causa di ciò la durata della vita dei globuli rossi è molto abbreviata, con la conseguenza appunto dell’anemia. Mentre i globuli rossi normali hanno una durata di vita di 120 giorni, nel morbo di Cooley tale durata è ridotta in media a 70 giorni.

L’esame radiografico rivela notevoli alterazioni (rarefazioni) delle ossa e fra l’altro caratteristiche strie raggiate nelle ossa della volta cranica, da cui la denominazione di “”cranio a spazzola””. Se una persona affetta da questa malattia si unisse in matrimonio con un’altra malata, oppure con una persona sana, tutti o un’alta percentuale figli sarebbero affetti dal morbo di Cooley, ma tale evenienza in pratica non accade perché gli individui con morbo di Cooley eccezionalmente arrivano all’età della procreazione. Infatti la morte sopravviene entro alcuni anni per malattie intercorrenti (broncopolmoniti, enteriti, setticemie, etc.) o per insufficienza cardiaca, o per l’aggravamento progressivo dell’anemia. La terapia è fondata su trasfusioni di sangue, farmaci antianemici, vitamine, cortisone, etc.

Essendo la prognosi infausta è evidente che la lotta contro il morbo di Cooley è fondata unicamente sulla profilassi, cioè sulla prevenzione. La sola profilassi possibile è quella di evitare il matrimonio tra due soggetti microcitemici. La diagnosi di microcitemia può essere effettuata mediante particolari esami del sangue, e i soggetti portatori di questa tara ereditaria (che, come si è detto, sono in condizioni di salute normali) devono essere edotti del pericolo che può derivare dal matrimonio con un altro individuo portatore della stessa tara, cioè del fatto che il 25% dei figli procreati presenteranno il morbo di Cooley e quindi saranno condannati ad una morte inevitabilmente precoce.

La talassemia intermedia.

Questa forma è conosciuta da un tempo relativamente breve: in passato veniva considerata come una forma meno grave del morbo di Cooley. Oggi si sa che la talassemia intermedia compare in persone che hanno ereditato da entrambi i genitori un gene alterato, ma in misura minore di quello responsabile del morbo di Cooley. Quando queste gene intermedio viene ereditato da uno solo dei genitori, il paziente è affetto dalla talassemia minima. I pazienti affetti da talassemia intermedia sono anemici, anche se non così gravemente come i pazienti affetti da morbo di Cooley, hanno una caratteristica facies microcitemica, il fegato e la milza ingrossati e un accumulo di ferro nei tessuti non molto grave. Questi pazienti raggiungono spesso l’età adulta, e il loro midollo osseo può proliferare a tal punto da portare alla comparsa di bozze chiaramente palpabili sotto la cute, per esempio lungo la colonna vertebrale; le deformazioni ossee sono invece poco spiccate.

Diffusione della talassemia

I casi di talassemia sono molto diffusi in tutto il bacino del Mediterraneo, nel Medio Oriente, nell’Africa subsahariana, in India, nel Sudest asiatico e nella Cina meridionale, regioni in cui imperversa la malaria. La talassemia infatti ha la caratteristica di proteggere dalla malaria, fatto che spiega, in queste zone, la concentrazione di soggetti che ne sono affetti.

Cause della talassemia

La talassemia si trasmette con modalità autosomica (attraverso i cromosomi non sessuali) di solito recessiva (i geni in causa devono essere trasmessi sia dal padre sia dalla madre perché il bambino sviluppi la malattia).

Le talassemie sono anomalie genetiche caratterizzate dalla sintesi difettosa di una delle catene della globina, costituente essenziale dell’emoglobina. L’emoglobina contiene, nell’adulto, due tipi di catene di globina, la globina a e quella ß, la cui sintesi è regolata dai geni corrispondenti. Si distinguono pertanto due tipi principali di talassemia, le talassemie legate ai geni a, o α-talassemie, e quelle legate ai geni ß, o ß-talassemie.

Il coinvolgimento di uno dei due geni a provoca una forma minore di talassemia, senza anemia. L’inattivazione di 3 geni su 4 determina emolisi (distruzione dei globuli rossi) cronica, che comporta handicap di varia gravità. La prognosi è molto più infausta nel caso siano deleti tutti e 4 i geni a: il bambino muore prima della nascita o immediatamente dopo.

Sintomi della talassemia

La ß-talassemia eterozigotica si presenta nelle forme più gravi come una lieve anemia.
La talassemia omozigotica si manifesta invece come una forma grave di anemia, con deformazione delle ossa del cranio (che conferiscono una facies mongoloide), ritardo della crescita e splenomegalia (milza ipertrofica).

Diagnosi della talassemia

La diagnosi si basa su due esami: lo striscio sanguigno, che rivela una poichilocitosi (deformazione di una parte dei globuli rossi) e la presenza di eritroblasti (precursori dei globuli rossi normalmente presenti nel midollo osseo), e l’elettroforesi (separazione dei componenti di una soluzione per effetto di un campo elettrico) dell’emoglobina, che permette di evidenziare le anomalie quantitative dei diversi tipi di emoglobina del paziente. Le forme eterozigotiche non richiedono alcun trattamento, mentre per quelle omozigotiche sono necessarie cure mirate.

La gravità della malattia giustifica l’identificazione degli eterozigoti, nella prospettiva di procedere a un counselling genetico. Ne l caso in cui entrambi i genitori sia portatori di un gene talassemico, evidenziato preliminarmente in un prelievo di sangue, si può proporre una diagnosi prenatale (mediante biopsia dei trofoblasti).