Disautonomia e disautonomia familiare: sintomi, cura, cause, terapia, diagnosi e prevenzione

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Insieme di disturbi dovuti al funzionamento anomalo (ered itario o acquisito) del sistema nervoso vegetativo, cui fanno capo i visceri, il cuore, la muscolatura liscia e alcuni elementi del rivestimento cutaneo.

Insieme con le ghiandole endocrine, il sistema nervoso vegetativo mantiene e regola l’equilibrio interno dell’organismo. La maggior parte dei visceri ha una doppia innervazione, simpatica e parasimpatica, componenti che agiscono in opposizione o in sinergia, completandosi a vicenda. La conseguenza di una lesione del sistema nervoso vegetativo è quindi più spesso un cattivo funzionamento dell’organismo innervato che non la sua paralisi com pleta.
Le alterazioni sono a carico sia del sistema nervoso centrale (midollo spinale, encefalo), sia del sistema nervoso periferico (nervi).

Cause della disautonomia

Le cause delle lesioni centrali sono i traumi cranici o midollari, gli ictus cerebrali o la sindrome di Shy-Drager (malattia degenerativa a carico del sistema nervoso autonomo). Le lesioni periferiche sono invece da attribuire a neuropatie (danni diffusi ai nervi) che insorgono nel corso di affezioni come il diabete e l’amiloidosi.

Disautonomia familiare

Disordine del sistema nervoso periferico e autonomo che si riscontra soprattutto tra la popolazione ebrea ashkenazita. Trasmesso con modalità autosomica recessiva, è caratterizzato da assenza di lacrimazione, aumento della sudorazione, diminuzione delle percezioni di calore, dolore e gusto, ipotensione ortostatica e pupille fisse.

Cause della disautonomia familiare

Le due principali cause di mortalità in questa malattia, dovuta a una mutazione del gene DYS, localizzato sul cromosoma 9, sono le complicanze polmonari imputabili ad aspirazione cronica e l’insufficienza respiratoria centrale durante il sonno.

La disautonomia familiare (ereditaria) si osserva tra gli ebrei ashkenazi. È una rara malattia a trasmissione autosomica recessiva: il gene portatore è localizzato su un cromosoma non sessu ale ed è necessario che venga trasmesso da entrambi i genitori p erché la patologia si sviluppi.

Sintomi disautonomia familiare

Le manifestazioni vegetative di più frequente riscontro sono alterazioni del funzionamento degli sfinteri, disturbi della sfera sessuale e anomalie pupillari, variazioni della pressione arteriosa (in particolare il suo brusco calo nel passaggio alla posizione eretta), alterazioni del ritmo cardiaco, aumento o diminuzione della sudorazione, diarrea.

La disautonomia familiare esordisce nella prima infanzia, nella maggior parte dei casi con difficoltà di alimentazione.
È caratterizzata da assenza di lacrimazione e ipersecrezione bronchiale, che favorisce le infezioni polmonari recidivanti.
La malattia dà luogo inoltre a squilibri termici e vasom otori, cui si aggiungono vari disturbi neurologici tra cui instabilità emotiva.

Terapia e cura disautonomia familiare

È possibile attenuare alcuni sintomi, come la perdita di conoscenza per brusco calo della pressione arteriosa, ma il trattamento è rivolto soprattutto alla causa (per esempio, diabete). Nella forma ereditaria della malattia, che incide notevolmente sulla crescita, la pro gnosi è infausta e pochi pazienti sopravvivono oltre l’adolescenza.