Galattosemia: sintomi, cura, cause, terapia, diagnosi e prevenzione

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La galattosemia è una malattia ereditaria che si trasmette di generazione in generazione come carattere autosomico recessivo. La malattia è determinata da carenza di uno degli enzimi preposti al metabolismo dello zucchero del latte, il galattosio; la carenza porta all`accumulo della sostanza nel sangue.

Un regime alimentare privo di galattosio impedisce l’insorgenza delle sue varie manifestazioni. Il latte e i suoi derivati devono essere esclusi permanentemente dalla dieta.

Galattosio

Glucide caratteristico del latte. Si tratta di un esoso (glucide semplice a sei atomi di carbonio), che può combinarsi con altri glucidi semplici per formarne di più complessi: per esempio l’associazione di una molecola di galattosio e una di glucosio costituisce il lattosio, un altro glucide tipico del latte.

La principale fonte di galattosio è il latte. A seconda del fabbisogno dell’organismo, questo glucide viene ritrasformato in glucosio (fonte di energia) oppure utilizzato per la sintesi dei glucidi complessi (ed entra così a far parte della struttura delle cellule).

Il deficit ereditario di un enzima che partecipa alla trasformazione del galattosio, la transferasi, provoca una malattia detta galattosemia congenita.

Struttura del galattosio

Il galattosio è uno zucchero a sei atomi di carbonio (esoso) caratterizzato dal gruppo -CHO (aldo-esoso). Una molecola di galattosio, unendosi con un legame glicosidico ad una molecola di glucosio, dà origine ad uno dei più comuni ed importanti disaccaridi, il lattosio che è lo zucchero contenuto nel latte secreto dalle ghiandole mammarie femminili dei mammiferi (donna compresa). Inoltre, il galattosio è contenuto in alcuni zuccheri complessi presenti in alimenti vegetali, come i legumi; questi zuccheri vengono scissi, con liberazione di galattosio, dalle cellule della mucosa intestinale.

Il galattosio viene trasformato in glucosio da parte di un enzima (epimerasi) che può essere congenitamente carente; in questo caso il galattosio si accumula nel sangue e viene eliminato con l’urina. La malattia che si determina viene denominata galattosemia. Il galattosio entra anche nella composizione di sostanze complesse formate da zuccheri, lipidi e protidi importanti nella costituzione e nella funzionalità delle strutture nervose centrali e periferiche: i condromucoidi, i cerebrosidi, alcune mucoproteine.

I tipi di galattosemia

Sono note due varianti della galattosemia.

La prima forma è dovuta alla carenza di galattoso-1-fosfato-uridiltransferasi (epimerasi), che trasforma il galattosio-1-fosfato in glucosio-1-fosfato. Il galattosio che si accumula determina una azione tossica a carico del sistema nervoso e del fegato. Inoltre si verifica uno squilibrio della regolazione della glicemia, con tendenza alle crisi ipoglicemiche. Il forte quantitativo di galattosio presente nel sangue determina anche l’accumulo di un derivato di tale sostanza a livello del cristallino, nel quale precocemente compare un offuscamento che ben presto si trasforma in una vera e propria cataratta.

La seconda forma è determinata dalla carenza di un enzima diverso, la galattochinasi, che converte il galattosio in galattosio-1-fosfato. In questo caso si determina solo l’accumulo di galattosio e non compaiono i danni nervosi ed epatici; rimane invece il danno oculare con insorgenza di cataratta precoce.

Cause della galattosemia

E’ causata da un deficit ereditario di transferasi, un enzima che partecipa al metabolismo del galattosio. La galattosemia congenita esordisce nel neonato, manifestandosi con ittero, diarrea e vomito. Se non trattata, dà luogo a disturbi mentali, ritardo della crescita, cirrosi e cataratta.

I sintomi della galattosemia

Nella forma più grave la galattosemia si rende evidente fino dai primi giorni di vita. I primi sintomi sono costituiti da una costante tendenza al vomito dopo la poppata lattea, che dopo un po’ il neonato non accetta più, divenendo completamente inappetente. Le condizioni generali del piccolo bambino si fanno presto critiche e si verifica un arresto nella crescita. In seguito compaiono ittero (segno di intervenuto danno epatico) con ingrossamento evidente del fegato. Sono anche frequenti le crisi ipoglicemiche, che possono manifestarsi sotto forma di convulsioni o di ipodinamia profonda del neonato. Anche l’opacamento del cristallino è apparente già verso il sesto mese. Di solito per quest’epoca è anche evidente e ben dimostrabile un ritardo mentale significativo. Il galattosio viene eliminato con le urine e può essere riconosciuto tramite un esame cromatografico delle stesse.

Terapia e cura della galattosemia

La terapia consiste nella somministrazione precoce di una dieta senza galattosio. Per essere realmente efficace, questa dieta deve essere iniziata già in età neonatale e proseguita per tutta l’infanzia o meglio, per tutta la vita. La diagnosi precoce della galattosemia è di fondamentale importanza; se un neonato presenta dei sintomi sospetti è essenziale controllare subito la concentrazione del galattosio nelle urine.