Macrocefalia: sintomi, cura, cause, terapia, dagnosi e prevenzione

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Crescita anomala del volume del capo in rapporto alle dimensioni standard per gli individui della stessa età e dello stesso sesso. Più precisamente si parla di macrocefalia quando il perimetro cr anico è maggiore del terzo quartile del valore della curva di crescita normale stabilita in funzione dell’età e del sesso.

Cause della macrocefalia

Una macrocefalia può essere la conseguenza di più malattie o anomalie: idrocefalia, ematoma sottodurale, megaloencefalia, disturbi ipofisari o malattie metaboliche. L’ecografia della fontanella e la TC permettono di distinguere l’idrocefalia dalle altre cause.

Idrocefalia

È una dilatazione dei ventricoli cerebrali legata a un aumento della pressione del liquor cerebrospinale.

Ematoma sottodurale

È un versamento di sangue tra la dura madre (la meninge più vicina all’osso) e l’aracnoide (meninge soggiacente), di origine generalmente traumatica.

Megaloencefalia

È un aumento di volume del cervello, che ha spesso origine ereditaria.
Le altre cause di macrocefalia sono i versamenti pericerebrali del neonato, cioè l’accumulo di liquor cerebrospinale negli spazi subaracnoidei. La loro causa è sconosciuta.

In caso di macrocefalia moderata, questi versamenti regrediscono spontaneamente tra i 2 e i 3 anni e il perimetro del cranio si stabilizza intorno a +2 deviazioni standard. Anche alcune malattie metaboliche come le mucopolisaccaridosi (disturbo ereditario del metabolismo di una varietà di glicoproteine) possono portare a macrocefalia.

Diagnosi della macrocefalia

La gravità della macrocefalia si può valutare essenzialmente sulla base di due criteri: la rapidità dell’insorgenza e l’eventuale associazione con altre malformazioni. Se infatti la macrocefalia è stabile oppure ha un’evoluzione lenta, o talvolta se è familiare, la sua prognosi è in molti casi favorevole. Viceversa, quando è di origine traumatica o tumorale e la sua evoluzione appare rapida, la prognosi risulta peggiore.

Prognosi della macrocefalia

Analogamente, quando la macrocefalia non è accompagnata da alcun sintomo la prognosi è generalmente buona; è invece grave se associata a ipertensione endocranica (vene superficiali del cranio o della retina dilatate, vomito mattutino, fontanella bombata, talvolta anche convulsioni).

Sindrome di Bannayan

Sindrome polimalformativa a trasmissione autosomica dominante.
I principali sintomi sono: macrocefalia, lipomi multipli, polipi amartomatosi intestinali, malformazioni vascolari e macchie pigmentate sul pene. Circa la metà dei pazienti sviluppa ipotonia, disturbi psicomotori e ritardo mentale da lieve a grave.
Le caratteristiche cliniche sono simili a quelle della ma lattia di Cowden, sindrome che predispone al cancro, sopra ttutto della tiroide e della mammella.

Sindrome di Greig II

Malattia ereditaria autosomica dominante che interessa lo sviluppo craniofacciale e gli arti. I segni clinici facciali sono rappres entati da macrocefalia, fronte prominente, ipertelorismo, ponte nasale piatto e pieghe epicantiche. Le anomalie digitali sono rappresentate da polidattilia delle mani, generalmente postassiale, e polisindattilia dei piedi, prevalentemente preassiale.