Malattia di Wilson

Malattia di Wilson: sintomi, cura, cause, terapia e diagnosi

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La malattia di Wilson è una malattia genetica in cui il rame si accumula nel corpo, principalmente nel fegato e nel cervello. Senza alcun trattamento, l’accumulo di rame può causare gravi sintomi. Il trattamento con i farmaci è volto a rimuovere l’eccesso di rame e ad impedire un ulteriore accumulo di questo elemento.

Il morbo di Wilson è una condizione in cui troppo rame si accumula nel corpo. Si tratta di una rara malattia ereditaria che colpisce circa 1 persona su 30.000. Prende il nome dal dottor Samuel Wilson, che per primo descrisse la malattia nel 1912.

Se si eredita il difetto genetico nella malattia di Wilson, il voatro corpo non sarà in grado di sbarazzarsi del rame. Il rame è un metallo presente in molti alimenti. Avete bisogno di piccole quantità di rame per rimanere sani. Normalmente, il corpo si libera di qualsiasi eccesso di rame. Le persone con malattia di Wilson non possono sbarazzarsi del rame in eccesso e così si accumula nel corpo, principalmente nel fegato, nel cervello, nella cornea (lo strato nella parte anteriore dell’occhio) e nei reni.

Avere troppo rame nelle cellule del fegato (epatociti) è nocivo e causa a danni al fegato. I danni al tessuto cerebrale si verificano principalmente in una zona chiamata nucleo lenticolare. Quindi, la malattia di Wilson è a volte chiamata anche degenerazione epatolenticolare.

Anche se il difetto genetico è presente alla nascita, ci vogliono anni perchè rame si accumuli fino a raggiungere livelli pericolosi per la salute. I sintomi di solito iniziano a svilupparsi tra i 6 e i 20 anni, più comunemente nell’adolescenza. Tuttavia, è possibile sviluppare i sintomi nella mezza età.

Problemi al fegato

I sintomi dei problemi al fegato spesso si sviluppano per primi. L’effetto tossico sulle cellule del fegato può causare l’epatite (infiammazione del fegato), che può portare all’ittero, dolori addominali e vomito. Se non trattati, i danni alle cellule del fegato provocano la cicatrizzazione del fegato (cirrosi).  La cirrosi grave e l’insufficienza epatica si possono sviluppare, con conseguenti gravi problemi di salute.

Problemi del cervello

Come il rame si deposita nel cervello, possono presentarsi diversi sintomi:

  • Sintomi fisici come un tipo strano di tremore alle braccia, lentezza dei movimenti, difficoltà nel parlare, problemi di scrittura, difficoltà di deglutizione, una camminata instabile, mal di testa, convulsioni.
  • Sintomi psicologici, come la depressione, sbalzi d’umore, incapacità a concentrarsi. Le persone colpite possono diventare molto polemiche ed emotive e può sembrare di avere un cambiamento di personalità.
  • Se non trattato, l’accumulo di rame nel cervello può portare a problemi gravi come una grave debolezza muscolare, severa rigidità e demenza.

Altri problemi

Il rame può anche accumularsi nella cornea dell’occhio. Questo provoca una caratteristica denominata anelli di Kayser-Fleischer, cioè una pigmentazione brunastra della cornea.

Altre caratteristiche che possono svilupparsi con la sindrome di Wilson, includono anemia, danni ai reni, problemi di cuore, pancreatite (infiammazione del pancreas), problemi mestruali e ripetuti aborti spontanei nelle donne e l’osteoporosi precoce (assottigliamento delle ossa).

Nella malattia di Wilson, un particolare gene sul cromosoma 13 non funziona correttamente. Il gene è chiamato ATP7B. Questo gene normalmente controlla il modo in cui le cellule del fegato eliminano il rame in eccesso. Normalmente, le cellule del fegato trasportano fuori il rame eccesso dalla bile. Se questo processo non funziona bene, allora il rame si accumula nelle cellule epatiche. Quando la capacità delle cellule del fegato di contenere il rame è esaurita, esso si riversa nel flusso sanguigno e si deposita in altre parti del corpo, soprattutto nel cervello.

La malattia di Wilson è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che, al fine di sviluppare la malattia di Wilson, è necessario ereditare due geni anormali ATP7B – uno da vostra madre e uno da vostro padre.Se si eredita un solo gene anomalo, sarete dei portatori. I portatori non sono affetti dalla sindrome di Wilson, in quanto hanno un gene normale che è sufficiente per controllare la funzione del rame nel corpo. Tuttavia, i vettori possono trasmettere il gene anomalo ai loro figli. Circa 1 persona su 100, è portatori del gene ATP7B. Quando due persone che portano il gene anormale hanno un bambino:

  • 1 possibilità su 4 che il bambino avrà la malattia di Wilson (ereditando il gene ATP7B anomalo da entrambi i genitori).
  • 2 possibilità su 4 che il bambino non avrà la malattia di Wilson, ma sarà un vettore (ereditando il gene ATP7B anormale da uno dei due genitori, ma la forma normale del gene dall’altro genitore).
  • 1 possibilità su 4 che il bambino non avrà la malattia di Wilson, e non sarà un vettore (ereditando il gene normale da entrambi i genitori).

Diagnosi della malattia di Wilson

Se la malattia di Wilson è sospettata, può essere diagnosticata da varie prove:

  • Un esame del sangue per misurare la ceruloplasmina. Questa è una proteina che lega il rame nel sangue. Il livello è basso in quasi tutte le persone con la malattia di Wilson.
  • Altri esami del sangue possono anche essere eseguiti. Questi possono essere fatti per misurare i livelli di rame e per testare la funzionalità renale ed epatica.
  • Un test delle urine per misurare la quantità di rame nelle urine. Viene analizzata tutta l’urina prodotta nel corso di un periodo di 24 ore. La quantità è tipicamente superiore al normale.
  • Un esame della cornea, fatto da un’oculista, può mostrare lo sviluppo degli anelli di Kayser-Fleischer.
  • Una biopsia del fegato può essere presa per osservare al microscopio la parte di tessuto raccolta. Questo può mostrare l’eccesso di rame nel fegato e l’entità di eventuali cirrosi.
  • Il vostro medico può anche chiedervi di sottoporvi ad altre prove, per esempio ad una risonanza magnetica del cervello e ad una scansione dei vostri reni.

Se la malattia di Wilson è confermata, i vostri fratelli e sorelle devono essere controllati per vedere se hanno la stessa vostra condizione. I fratelli e sorelle di una persona con la malattia di Wilson hanno 1 possibilità su 4 di avere la stessa condizione.

È essenziale trattare la malattia di Wilson. Prima il trattamento viene avviato, migliore sarà la possibilità di prevenire i danni permanenti a lungo termine per il fegato o per il cervello.

  • Penicillamina è un farmaco usato per rimuovere il rame dal corpo (si tratta di un agente chelante). La penicillamina provoca la fuoriuscita del rame in eccesso dal corpo attraverso le urine. La dose può essere ridotta ad una dose di mantenimento, dopo circa un anno da quando avete iniziato a liberarvi dell’accumulo di rame.
  • Trientine è un’alternativa alla penicillamina. Anch’esso è un agente chelante che rimuove il rame dal corpo.
  • Lo zinco è un opzione per alcune circostanze. Lo zinco agisce bloccando l’intestino dall’assorbire il rame dal cibo. Pertanto impedisce ogni ulteriore accumulo di rame. Lo zinco ha meno probabilità di causare effetti collaterali rispetto alla penicillamina o alla trientina. Può essere una opzione per le persone che sono diagnosticate in stadi molto precoci della malattia e non hanno sintomi evidenti. Inoltre, lo zinco può essere una opzione per le persone che sono stati inizialmente trattate con la penicillamina o con la trientina, una volta che l’accumulo di rame è stato eliminato dal corpo. Lo zinco può anche essere preso in caso di gravidanza.

Nota: è necessario un trattamento a vita. In primo luogo, per cancellare il rame in eccesso e quindi evitare il ripetersi dell’accumulo di rame. La mancata assunzione dei farmaci può portare ad un ritorno di tale accumulo, il quale può essere grave, anche mortale.

Per i pochi pazienti che non rispondono al trattamento con i farmaci o che ricevono la diagnosi in fase avanzata della malattia con grave cirrosi o con insufficienza epatica, il trapianto di fegato può essere un’opzione che può salvare la vita. Le prospettive a lungo termine di un trapianto di fegato sono generalmente molto buone.

Dieta

Gli alimenti con un’alta concentrazione di rame generalmente dovrebbero essere evitati, almeno nel primo anno di trattamento quando il rame in eccesso viene eliminato dal corpo. Questi includono: cioccolato, noci, funghi, legumi e frutti di mare, soprattutto aragoste e fegato di animali.

  • Se il trattamento è iniziato nelle prime fasi della malattia, di solito funziona molto bene. Ci si può aspettare una lunghezza normale e una buona qualità della vita.
  • Senza alcun trattamento, la malattia di Wilson è di solito fatale prima dei 40 anni.
  • Se i sintomi si sono sviluppati prima dell’inizio del trattamento, alcuni dei sintomi migliorano con il trattamento, ma altri possono persistere. Per esempio, alcuni dei sintomi cerebrali sono permanenti una volta che si sviluppano. Il vostro medico sarà in grado di consigliarvi quali sintomi possono guarire meglio e quali no, una volta che il trattamento è avviato.

Bibliografia

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