Miopatia e tipi di miopatie: sintomi, cura, cause, terapia, diagnosi e prevenzione

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Patologia delle fibre muscolari.
Il termine miopatia è molto generico, ed indica una malattia caratterizzata da un coinvolgimento dei muscoli scheletrici. Le cause delle miopatie sono moltissime, e determinano nelle fibre dei muscoli colpiti dei danni caratteristici oppure aspecifici.
Le malattie muscolari che sopravvengono nell’infanzia sono quasi tutte degenerative.
Il tipo più frequente è la distrofia muscolare di Duchenne, che è trasmessa dalle femmine e colpisce solo i maschi dall’età di 2 anni. Altre, come la distrofia muscolare di Becker, compaiono in età più avanzata.

Natura delle miopatie

La presentazione clinica delle miopatie è di solito quella di malattie di natura cronica ad evoluzione piuttosto lenta, caratterizzate dalla comparsa e dal progressivo peggioramento di una sintomatologia complessa costituita da debolezza, fibrillazioni, spasmi. Nella dermatomiosite e nella polimiosite il coinvolgimento muscolare è del tutto caratteristico. Si tratta di malattie ad eziologia sconosciuta, inquadrabili nelle collagenopatie, a verosimile patogenesi autoimmune (malattie determinate pertanto da una abnorme reazione del sistema immunitario contro componenti proprie dell’organismo).

La polimiosite vera e propria si presenta come uno stato nel quale compaiono lentamente degli indebolimenti sempre più gravi dei muscoli del tronco e delle parti prossimali degli arti, senza segni palesi di danno cutaneo. In un secondo tempo compare anche una sintomatologia dolorosa a carico degli stessi muscoli, che possono presentarsi rigonfi e dolenti alla palpazione. La dermatomiosite è molto simile ma accanto alle manifestazioni muscolari appaiono lesioni cutanee che possono presentarsi come eritemi, papule, macule o forme eczematose. Anche in altre malattie del collagene quali il lupus eritematoso sistemico può comparire una componente miopatica. Pur non essendo nota la causa di queste malattie, la terapia ha spesso un buon successo, ed è basata sulla somministrazione di cortisonici a dosi piene (prednisone soprattutto) ed anche di antinfiammatori non steroidei quali l’aspirina, anch’essa in dosaggi generosi. Sono anche molto utili farmaci immunosoppressori.

Sintomi delle miopatie

I bambini colpiti soffrono di una diminuzione del tono muscolare spesso generalizzata, ma predominante alle radici degli arti, al collo, al torace e all’addome. Il viso ha un aspetto caratteristico: assenza di mimica, caduta della palpebra superiore, bocca sempre aperta, labbro superiore ad accento circonflesso. I neonati presentano talvolta retrazioni muscolari dei piedi e delle mani, torcicollo congenito, deformazioni dei piedi e lussazione dell’anca. Dopo qualche anno può insorgere un’insufficienza respiratoria.

Diagnosi delle miopatie

Anomalie di questo tipo devono spingere a consultare un pediatra specializzato in neurologia, che farà effettuare esami complementari (dosaggio degli enzimi muscolari, elettromiografia, biopsia muscolare ecc.), indispensabili per determinare il tipo di malattia in causa.

Terapia e cura delle miopatie

Attualmente non esistono trattamenti risolutivi per le miopatie, ma una presa in carico dei disturbi da esse provocati consente di migliorare la qualità e l’aspettativa di vita del malato.

La chinesiterapia, e talvolta gli interventi di chirurgia ortopedica, permettono di correggere le retrazioni e le deformazioni muscolari; si procede poi a sedute di rieducazione e, in caso di bisogno, si fa ricorso all’assistenza respiratoria. A uno stadio più avanzato si deve talvolta procedere a tracheotomia, per poter praticare un’assistenza respiratoria durante la notte. I bambini miopatici sono regolarmente sottoposti a brevi ospedalizzazioni in ventilazione assistita, in particolare se soffrono di insufficienza respiratoria.

Le affezioni delle fibre muscolari che esordiscono nell’età adulta possono essere di origine degenerativa o metabolica, oppure rappresentare la conseguenza di un’intossicazione, dell’assunzione di un farmaco o di alcune malattie endocrine.

Miopatie degenerative

Comprendono in particolare la distrofia miotonica di Steinert, a ereditarietà autosomica (legata a cromosomi non sessuali) dominante (è sufficiente che il gene in causa sia trasmesso da uno dei genitori affinché il soggetto sviluppi la malattia), che esordisce tra i 20 e i 30 anni. Questa patologia si manifesta con la progressiva perdita di forza dei muscoli associata a miotonia (decontrazione muscolare anormalmente lenta) e a manifestazioni extramuscolari quali insufficienza genitale (atrofia testicolare, impotenza), calvizie precoce, cataratta, disturbi della conduzione cardiaca ecc.

Miopatie metaboliche

Sono dovute a un’alterazione biochimica che influisce negativamente sull’attività muscolare. Tra queste si distinguono in particolare:

  •   le paralisi periodiche, patologie ereditarie legate a variazioni eccessive del livello di potassio nel sangue, che si manifestano con attacchi di paralisi di tutti gli arti;
  •   le glicogenosi, legate a un deficit degli enzimi che degradano il glicogeno; si manifestano con crampi e talvolta con un’insufficienza muscolare durante gli sforzi.

Miopatie secondarie

Sono dovute a intossicazione (alcol, eroina, amfetamine), all’assunzione di un farmaco (corticosteroidi, clorochina, cimetidina) o legate a una malattia endocrina (morbo di Basedow o di Cushing, ipotiroidismo). Si manifestano con la progressiva perdita di forza dei muscoli.

Diagnosi delle miopatie secondarie

Oltre che sull’esame clinico e sull’elettromiografia, la diagnosi si basa su diversi esami complementari: dosaggio del livello di potassio nel sangue per le paralisi periodiche, biopsia muscolare per le glicogenosi ecc.

Terapia e cura delle miopatie secondarie

Il trattamento delle miopatie secondarie consiste nell’eliminare le loro cause (interruzione della corticoterapia, terapia della malattia responsabile ecc.). Non esistono cure risolutive per le altre miopatie, ma si può comunque tentare di correggerne i sintomi.

Miopatie tossiche

Una diversa classe di miopatie è dovuta alla presenza di un disturbo metabolico complesso dell’organismo che, fra gli altri effetti, determina anche una patologia muscolare. Fra queste forme si ricordano le seguenti: le miopatie tireodipendenti, che compaiono frequentemente nel corso di malattie di lunga durata della tiroide, sia che esse siano caratterizzate da uno stato di ipoche di ipertiroidismo. Un esempio di queste malattie muscolari è costituito dalla difficoltà a muovere efficacemente gli occhi che compare nel morbo di Basedow, e che è dovuta ad un effetto combinato dell’esoftalmo e di una infiltrazione infiammatoria aspecifica della muscolatura estrinseca dell’occhio. La miopatia alcolica è una condizione patologica che colpisce gli alcolisti e si manifesta con la comparsa di debolezza muscolare diffusa, che si sviluppa in qualche giorno in seguito ad un eccessivo introito di alcool. La condizione si associa spesso ad una miocardite e di solito regredisce spontaneamente e senza conseguenze nel corso di alcune settimane.

Sindrome di Batten-Turner

Lipofuscinosi ceroidea giovanile nella quale il deterioramento visivo e intellettivo, la spasticità e l’atassia insorgono tra i 5 e i 10 anni di età, e che in genere non consente di sopravvivere oltre la tarda adolescenza. La diagnosi è di frequente suggerita dall’oc ulista, sulla base della degenerazione pigmentata della retina.

Miopatia oculare, sindrome di Kiloh Nevin

Distrofia muscolare, circoscritta ai muscoli oculari esterni, caratterizzata da ptosi palpebrale e riduzione della motilità oculare.
Esordisce nell’infanzia o nell’adolescenza.