Adrenoleucodistrofia sintomi, cura, cause, terapia, diagnosi e prevenzione

L’adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara caratterizzata da una perdita di mielina intorno ai nervi nel cervello e da una progressiva disfunzione della ghiandola surrenale.

Descrizione dell’adrenoleucodistrofia

L’adrenoleucodistrofia (ALD) fa parte di un gruppo di malattie, le leucodistrofie, che causano danni alla guaina mielinica delle cellule nervose. Circa 100.000 persone sono affette da ALD. Ci sono tre forme fondamentali di ALD: infanzia, età adulta e neonatale. La forma infantile della malattia è il classico forma nonchè la più grave. ALD nell’infanzia è progressiva e di solito porta a invalidità totale o morte.

Essa colpisce solo i maschi, perché il difetto genetico è legato al sesso (trasmessa attraverso il cromosoma X). L’esordio avviene di solito in età compresa tra quattro e dieci anni e può includere molti sintomi i quali non appaiono insieme. I sintomi più comuni sono problemi comportamentali e di scarsa memoria. Altri sintomi frequentemente osservati sono la perdita della vista, convulsioni, la parola male articolata, difficoltà nella deglutizione, sordità, problemi di deambulazione e coordinamento, affaticamento, aumento della pigmentazione della pelle e demenza progressiva.

Per l’adulto la forma della malattia, chiamata anche adrenomieloneuropatia, è più mite, progredisce lentamente, è di solito associata con un ciclo di vita normale e compare di solito tra i 21-35 anni. I sintomi possono comprendere la rigidità progressiva, debolezza o paralisi gli arti inferiori e perdita di coordinazione. Le funzioni cerebrali possono deteriorarsi. Le donne che sono portatrici della malattia di tanto in tanto sperimentano i sintomi su se stesse, tra cui l’atassia, l’ipertonia (tono muscolare eccessivo), lieve neuropatie periferiche e problemi urinari. La forma neonatale colpisce sia i bambini maschi e che bambini femmine producendo ritardo mentale, anomalie facciali, convulsioni, degenerazione della retina, scarso tono muscolare, ingrossamento del fegato e disfunzione surrenale. La ALD neonatale di solito progredisce rapidamente.

Sintomi dell’adrenoleucodistrofia

Il difetto genetico dell’ALD provoca una diminuzione della capacità di degradare gli acidi grassi a catena molto lunga. Essi si accumulano nelle ghiandole surrenali, nel cervello, nel plasma e nei fibroblasti. L’accumulo di acidi grassi a catena molto lunga interferisce con la capacità della ghiandola surrenale di convertire il colesterolo in steroidi e provoca la demielinizzazione dei nervi nella materia bianca del cervello. Le cellule nervose demielinizzate non sono in grado di funzionare correttamente.

Diagnosi dell’adrenoleucodistrofia

La diagnosi viene fatta sulla base dei sintomi osservati, un test biochimico e una storia familiare. Il test biochimico rivela elevati livelli di acidi grassi a catena molto lunga, acidi grassi in campioni provenienti da amniocentesi, villi coriali, plasma, globuli rossi, o fibroblasti. La storia della famiglia può indicare la probabilità di ALD perché malattia è portata sul cromosoma X dalla femmina.

Terapia e cura dell’adrenoleucodistrofia

La terapia per tutte le forme di ALD consiste nel trattamento dei sintomi e supporto del paziente con handicap fisico , la consulenza psicologica e di educazione speciale in alcuni casi può essere consigliata. Non c’è cura per questa malattia e non ci sono farmaci che possono invertire la demielinizzazione delle cellule nervose e cerebrali. Misure dieteticche possono far ridurre l’assunzione di alimenti ricchi di grassi, che sono una fonte di acidi grassi a catena molto lunga. Una miscela chiamata Olio di Lorenzo ha dimostrato che può ridurre il livello di acidi grassi a catena lunga se usato a lungo termine, tuttavia, il tasso di perdita della mielina è inalterato.

Prognosi dell’adrenoleucodistrofia

La prognosi per l’infanzia e l’ALD neonatale nei pazienti è scarsa a causa della progressiva degenerazione mielinica. La morte avviene di solito tra uno e dieci anni dopo l’insorgenza dei sintomi.

Prevenzione dell’adrenoleucodistrofia

Siccome l’ ALD è una malattia genetica, la prevenzione è in gran parte limitata alla consulenza genetica e monitoraggio fetale tramite amniocentesi o prelievo dei villi coriali.

Risorse

Beers, Mark H., Robert S. Porter, and Thomas V. Jones, eds.The Merck Manual of Diagnosis and Therapy. 18th ed. Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories, 2006.