Nanismo: sintomi, cura, cause, terapia, diagnosi e prevenzione

Con nanismo si intende una situazione patologica caratterizzata dal mancato raggiungimento del livello staturale della media della popolazione. Si distinguono nanismi armonici e nanismi disarmonici.
Statura anormalmente bassa rispetto alla media degli individui della stessa età e dello stesso sesso.
Più precisamente, si parla di nanismo quando l’altezza di un individuo risulta inferiore di tre deviazioni standard, sulla curva di accrescimento normale stabilita in funzione dell’età e del sesso.
Esistono infatti tabelle di accrescimento, elaborate a partire da ampie popolazioni infantili, che forniscono, per ogni età e sesso, un’altezza media normale e il valore di una deviazione standard.
Le cause del nanismo sono multiple, in quanto la statura è determinata da moltissimi fattori: genetici, ormonali e ambientali.
Tuttavia, la maggior parte dei bambini sottoposti all’attenzione del medico per bassa statura non presentano alcunché di patologico: si tratta in molti casi di una bassa statura costituzionale, con una curva di accrescimento regolare, o di un ritardo di crescita l egato a una pubertà tardiva.
Occorre distinguere le forme di nanismo a causa prenatale da quelle che esordiscono (o che si manifestano) dopo la nascita. Tra le prime figurano il ritardo di crescita intrauterino, le anomalie ossee costituzionali, la più frequente delle quali è l’acondroplasia (malattia genetica a carico dello scheletro), e alcune anomalie cromosomiche che portano a diverse malformazioni (trisomia 21, sindrome di Turner).

Tutte queste patologie possono venire diagnosticate prima della nascita con l’ecografia o l’amniocentesi. Le forme di nanismo a esordio postnatale comprendono alcune anomalie endocrine: ipertiroidismo, deficit dell’ormone della crescita. Alcune malattie metaboliche o viscerali (morbo celiaco, caratterizzato da malassorbimento digestivo, malattie renali, epatiche, neurolo giche o cardiorespiratorie) sono talvolta responsabili di nanismo. Altre possibili cause sono malnutrizione e carenze affettive (nanismo psicosociale). Infine vi sono casi per i quali non è evidenziabile alcuna causa (nanismo cosiddetto essenziale).

Cause del nanismo

Esistono forme di nanismo “”essenziale””, che non possono essere ricondotte ad alcun meccanismo patogenetico noto. Alcune famiglie per esempio presentano una notevole incidenza di individui di statura decisamente inferiore rispetto alla media; i figli di genitori provenienti da famiglie di questo tipo hanno maggiori probabilità degli altri bambini di non raggiungere mai livelli staturali medi della popolazione. Molti dei casi di nanismo noti sono dipendenti da una turba dell’apparato endocrino.
I nanismi da endocrinopatie dipendono da una alterata funzione di una o più ghiandole a secrezione interna la cui funzione è essenziale nella normale regolazione dei processi di crescita. Il nanismo ipofisario dipende da una alterata funzione dell’ipofisi, che secerne quantitativi ridotti di ormone della crescita (ormone somatotropo). Si tratta di una tipica forma di nanismo armonico, che si associa spesso a deficit di secrezione di altri ormoni ipofisari. L’ipofisi può essere danneggiata in tenera età da processi patologici di natura diversa, fra i quali importanti sono quelli neoplastici e quelli infiammatori.

Diagnosi del nanismo

La diagnosi di nanismo si basa innanzitutto su elementi clinici semplici: storia medica del bambino a partire dalla gestaz ione, curva di crescita staturale, tenendo conto dell’altezza dei genitori, eventuale esistenza di dismorfismi (deformità), maturazione sessuale e ossea (radiografia del carpo).
Lo studio di tutti questi parametri, eventualmente integrato da alcuni esami biologici, permette di scoprire la causa del nanismo e, all’occorrenza, di pianificare un trattamento.
Le carenze ormonali possono essere compensate da trattamenti sostitutivi: l’ipertiroidismo è tenuto sotto controllo con la somministrazione orale di ormone tiroideo, per tutta la vita; la secrezione insufficiente di ormone della crescita, con l’iniezione quotidiana dell’ormone stesso, ottenuto con tecniche di ingegneria genetica, dal momento della diagnosi sino alla fine della pubertà.
Quando possibile (morbo celiaco, malnutrizione) viene messo in atto il trattamento della causa del nanismo.

Nanismo di tipo pseudodiastrofico

Forma ereditaria di displasia ossea, caratterizzata da arti e collo corto, facies tipica, contratture e lussazioni articolari.

Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

Rara malattia scheletrica a trasmissione autosomica recessiva appartenente al gruppo delle displasie spondilo-epimetaf isarie.
I segni clinici sono bassa statura progressiva con tronco corto, prominenza dello sterno, microcefalia e ritardo mentale moderatograve.
I segni radiologici comprendono platispondilia con doppia prominenza dei piatti vertebrali, displasia epifiso-metaf isaria e aspetto smerlato delle ali iliache.

Nanismo di Laron

Nanismo da resistenza all’ormone della crescita, caratterizzato da normali concentrazioni plasmatiche di GH e deficit della produzione di somatomedina.

Nanismo di Majewski

Rarissima sindrome che causa anomalie congenite multiple, ritardo mentale grave e osteosclerosi.

È caratterizzata da progeria, ritardo della crescita, dilatazione delle vene, fontanella anteriore larga, orecchio grande, sindattilia delle mani e dei piedi, anomalie dello smalto dentale.

Nanismo di Seckel

Forma di nanismo ateliotico, di origine ipofisaria. Poiché la produzione di gonadotropine non è inibita, gli individui colpiti conservano la capacità riproduttiva.

Nanismo di Paltauf

Forma di nanismo causata da una disfunzione nella secrezione dell’ormone della crescita da parte dell’ipofisi, spesso associata a insufficienze surrenalica e tiroidea.

Nanismo di Ellis Van Creveld

Forma di nanismo osteocondrodisplasico a ereditarietà autosomica recessiva, caratterizzato da esadattilia, nanismo con arti corti, anomalie dentarie e cardiopatia congenita. Il gene di questa malattia è stato recentemente localizzato a livello del braccio corto del cromosoma 4.

Sindrome di Silver Russel

Forma di nanismo intrauterino caratterizzato da bassa statura, dita piccole e incurvate, facies tipica, asimmetria scheletrica, sviluppo sessuale precoce. In alcuni casi si riscontrano disturbi renali e urogenitali e ritardo mentale. Può colpire entrambi i sessi. L’eziologia è sconosciuta.

Sindrome di Cockayne

Sindrome a trasmissione autosomica recessiva che si sviluppa durante il secondo anno di vita. Le principali manifestazioni cliniche della patologia, annoverata tra le sindromi in cui vi è un difetto di riparazione del DNA, sono nanismo, retinite pigmentosa, cecità, ritardo mentale, sordità neurosensoriale e invecchiamento precoce.

Sindrome di Hanhart I

Nanismo da insufficienza ipofisaria, caratterizzato da carenza dell’ormone della crescita e di gonadotropine. I soggetti che ne sono affetti, pur essendo di costituzione proporzionata, presentano limitato sviluppo staturale, associato a riduzione dell’età ossea. La sindrome si manifesta in forma sporadica, ma sono stati descritti anche casi di trasmissione ereditaria con modalità autosomica recessiva.

Sindrome di Hallermann streiff

Sindrome costituita da un insieme di anomalie congenite che comprendono nanismo armonico, naso appuntito, micrognazia, atrofia cutanea, anomalie dentali, cataratta e ipotricosi. Di eziologia ancora sconosciuta, si manifesta generalmente in forma sporadica.

Microcefalia di Seckel

Forma di nanismo intrauterino caratterizzato da ritardo della crescita, nanismo armonico, microcefalia, naso a becco, orecchie larghe, capigliatura rada, lieve ritardo mentale. La malattia, trasmessa con ereditarietà autosomica recessiva, si manifesta alla nascita e colpisce entrambi i sessi.

Sindrome di Albright Butler Bloomberg

Malattia che si manifesta dopo i primi 6 mesi di vita e comporta severe anomalie della crescita, quali membra corte e nanismo alle estremità inferiori, ossa ingrossate e prominenti, ipoplasia dello smalto, dentizione ritardata e perdita precoce dei denti. Sintomi associati sono atassia e addome protuberante.

Si è rivelata resistente alle terapie a base di vitamina D. L’ereditarietà è legata al cromosoma X.

Sindrome di Prader Willi

Forma di nanismo dismorfico le cui principali caratteristiche sono ipotonia muscolare intrauterina e postnatale, ritardo mentale, obesità, iperfagia, ipogonadismo. Nelle femmine si riscontra r itardo o assenza dello sviluppo puberale.

Nanismo mesomelico di Léri-Weil

Forma di discondroplasia caratterizzata da deformazione del radio, dell’ulna e da anomalie dei metacarpi, associate a bassa statura prevalentemente mesomelica. L’esame radiografico evidenzia, in particolare, il sovvertimento dei rapporti articolari dell’articolazione radiocarpica, la lussazione volare dell’epifisi distale dell’ulna e l’agenesia del capitello radiale con assenza dell’articolazione radioulnare prossimale.