Sindromi rare

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La parola sindrome è usata in medicina per designare un determinato complesso di sintomi che concorrono a designare un quadro patologico, senza con questo far riferimento alla loro causa e alla natura dell`affezione scatenante lo stato morboso.
Insieme clinico di sintomi o segni osservabile in molti stati patologici diversi e senza una causa specifica. Proprio l’assenza di una causa specifica dovrebbe in teoria differenziare la sindrome dalla malattia, ma l’applicazione di questa distinzione in alcuni casi non avviene correttamente.

Il concetto di sindrome non si identifica con quello di malattia, giacché una stessa sindrome può talvolta essere espressione di malattie di natura completamente diversa. Le sindromi sono indicate sia come riferimento alla sede degli organi o apparati interessati (per esempio sindrome addominale), sia con il nome degli autori che le hanno descritte (sindrome di Cushing; sindrome di Bernard-Horner, etc.), sia mettendo in evidenza il sintomo più evidente e più caratteristico dello stato morboso (sindrome emorragica, sindrome albuminurica, etc.) sia, da ultimo, in qualche caso, con riferimento alla causa determinante la patologia stessa, come la sindrome da schiacciamento, ad esempio, provocata dalla forte compressione di estese zone del corpo.

Indice

Fibrosite

Sindrome dolorosa diffusa che affligge soprattutto la donna, di origine sconosciuta e di evoluzione prolungata, raramente invalidante. La malattia è caratterizzata da dolori diffusi per cepiti in diverse parti del corpo: l’occipite, il collo, la parete del torace, la natica, il gomito, il ginocchio. Non si riscontrano modificazioni oggettive delle articolazioni, né anomalie radiologiche o biologiche.

I dolori si associano ad affaticamento, soprattutto al risveglio, e spesso a disturbi del sonno. Può essere presente una sindrome depressiva.
Il trattamento si basa sui farmaci antidolorifici, sugli antidepressivi triciclici e sulla fisioterapia.

Sindrome di Gerstmann

Disturbo neurologico che si manifesta con disgrafia, discalculia, disorientamento destro-sinistro e agnosia tattile. Può insorgere in seguito a un ictus o a lesioni del lobo parietale dominante.
A seconda dell’estensione della lesione, i pazienti possono manifestare anche afasia e dislessia.

La pseudostruzione cronica intestinale

Sindrome molto rara caratterizzata da un’occlusione intestinale in assenza di ostacoli nell’intestino.

La pseudostruzione cronica dell’intestino tenue è dovuta a una disfunzione neuromuscolare che causa un arresto del peristaltismo (motilità digestiva). Può insorgere nel corso di diverse malattie (diabete, ipotiroidismo, sclerodermia, malattie muscolari), oppure avere cause sconosciute e colpire anche l’esofago, lo stomaco e il colon. La malattia evolve con accessi seguiti da periodi di remissione.

La sindrome si manifesta con senso di pesantezza, vomito, perdita di peso e distensione addominale. La radiografia dell’addome rivela livelli idroaerei (alternanza di zone opache e aree chiare, separate da un livello orizzontale) che evocano un’occlusione intestinale.

La diagnosi si basa sulla constatazione dell’assenza di ostacoli intestinali e sul risultato di esami manometrici (misura zione della pressione nel colon) ed elettrofisiologici (risposta del colon a stimolazioni elettriche). Il trattamento è quello dei sintomi: aspirazione gastrica, alimentazione tramite perfusione endovenosa, farmaci che favoriscono la motilità digestiva.

Vasculite di Churg-Strauss

Malattia autoimmune di natura vasculitica dovuta all’infiltrazione nei tessuti di granulociti eosinofili. Il quadro clinico è dominato da sintomi respiratori, con episodi ricorrenti di asma bronchiale ed evidenza radiologica di infiltrati polmonari. Altre manifestazioni sono neuropatia sensitivomotoria, manifestazioni cutanee (porpora, noduli cutanei) e articolari (artalgie, artriti), interessamento intestinale e cardiaco. Sebbene l’esatta eziologia della sindrome sia sconosciuta, si ipotizza la responsabilità di un processo autoimmune di natura allergica.

Sindrome di Anderson

Sindrome ereditaria congenita, autosomica recessiva, caratterizzata da anomalie multiple ossee e facciali.

Tra i sintomi vi sono deformità del cranio, ipoplasia e prognatismo mandibolare e zigomi infossati. Si osservano in genere anche anomalie dei globuli rossi, bassa statura, nanismo, caduta dei capelli, radi e sottili, età ossea ritardata, faccia rotonda, iperglicemia e diabete, ittiosi, mani grandi e larghe, pelle glabra, pubertà ritardata, ipogonadismo, ritardo mentale moderato o leggero e sordità percettiva.

Sindrome di Erb

Patologia neuromuscolare di origine autoimmune che interessa la regione di contatto tra nervo e muscolo. Anomalie della trasmissione dell’impulso nervoso rendono difficile la contrazione musc olare, in misura maggiore quanto più essa viene ripetuta. In alcun i casi la malattia colpisce i muscoli oculari esterni, determinando ptosi, diplopia e strabismo; in altri interessa quelli del collo, del volto, del tronco e degli arti, compresi i muscoli della deglutizione e della respirazione.

I difetti della trasmissione neuromuscolare sono causati dalla formazione di anticorpi che agiscono contro il recettore dell’acetilcolina, situato nella membrana della fibra muscolare.

Sindrome di Townes Brocks

Sindrome genetica trasmessa con modalità autosomica dominante e caratterizzata da varie anomalie a espressività variabile. In particolare, sono presenti malformazioni renali, dell’orecchio esterno (fistole preauricolari, elice malformato, stenosi del condotto uditivo esterno), degli arti e delle dita (esadattilia, pollice trifalangeale, pollice bifido), associate, in alcuni casi, a malformazioni cardiache e a sordità di grado variabile. Il gene responsabile (SALL1), che codifica per un fattore di trascrizione, è stato localizzato sul cromosoma 16.

Sindrome di Volkmann

Definizione medica – contrattura ischemica di Volkmann

Sindrome caratterizzata da una contrattura dei muscoli flessori dell’avambraccio, successiva a un episodio infartuale, che porta a una deformazione della mano e delle dita (mano ad artiglio). Di solito la condizione è causata da difficoltà circolatorie dovute a una frattura omerale pregressa.

Definizione per il paziente

Malattia caratterizzata da un’eccessiva compressione di un muscolo dell’arto superiore nella sua loggia anteriore.

Sindrome di Anton Babinski

Incapacità, da parte di un paziente emiplegico, di prendere coscienza del fatto che ha alcuni arti paralizzati. Si tratta di una forma di anosognosia di solito risultante da una lesione della corteccia parietale inferiore non dominante. In alcuni casi la lesione provoca soltanto indifferenza del paziente alla paralisi (anosodiaforia).
La sindrome può essere accompagnata da alloestesia o da agnosia visospaziale.

Sindrome di Charcot II

Malattia neurologica progressiva di tipo degenerativo a carico del primo e del secondo motoneurone. La graduale degenerazione delle cellule nervose comporta una progressiva atrofia musc olare e una perdita di forza, che può riguardare tutti i movimenti volontari, sino alla paralisi totale. Il coinvolgimento del nucleo motorio dei nervi cranici causa anche l’indebolimento dei muscoli responsabili della fonazione, della respirazione e della deglutizione. La malattia colpisce prevalentemente gli adulti tra i 40 e i 60 anni, e ha un esito fatale entro 5 anni dalla diagnosi.

Sindrome di Balint

Rara sindrome caratterizzata da perdita o diminuzione dei movimenti oculari automatici, associata ad atassia dei movimenti oculari e spesso a disattenzione visiva. La condizione sembra derivare da lesioni bilaterali dei lobi parietale e occipitale.

Sindrome di Jerine Roussy

Sindrome caratterizzata da dolore spontaneo e acuto, in particolare al lato opposto della faccia e della mano. Può essere accompagnata da sudorazione abbondante, atassia sensitiva, emiparesi e tre more.
È causata da una lesione talamica.

Sindrome di Weissenbacher Zweymuller

Sindrome congenita caratterizzata da sordità neurosensoriale, arti corti, dimensioni anomale delle articolazioni, in particolare ginocchia e gomiti. Le radiografie evidenziano epifisi più grandi della norma e moderata platispondilia, soprattutto nella parte bassa del torace. I sintomi, che in genere sono presenti sin dalla nascita ma si accentuano nell’infanzia, consistono soprattutto in dorsalgia e progressiva rigidità articolare. La sindrome è considerata una forma neonatale della malattia di Wagner.

Sindrome di Niikawa Kuroki

Malattia dismorfogenetica caratterizzata da estrema variabilità clinica. Comprende facies tipica, ritardo mentale, ritardo progressivo della crescita postnatale, anomalie dei dermatoglifi, disturbi neurologici, sordità neurosensoriale, anomalie scheletriche e cardiovascolari. In particolare, i dismorfismi facciali sono cos tituiti da eversione della palpebra inferiore, fessure palpebrali allungate, sopracciglia arcuate, ciglia lunghe, punta nasale appiattita, labiopalatoschisi, palato ogivale e anomalie della dentizione.

La maggior parte dei casi è sporadica, ma sono attestati anche esempi familiari con trasmissione autosomica dominante a espressività variabile.

Sindrome di Da Jerine Klumpke

Sindrome che colpisce l’arto superiore e l’occhio, causata da una lesione delle fibre inferiori del plesso brachiale posto nell’a scella (da cui traggono origine principalmente i nervi del braccio). La causa iniziale può essere un trauma, una compressione o un’infiltrazione da parte di una neoplasia vicina (cancro broncopolmonare all’apice dei polmoni).

I segni principali sono paralisi della mano, perdita della sensibilità dell’avambraccio e della mano, sindrome di Claude Bernard-Horner, in cui si associano miosi (restringimento della pupilla), ptosi (caduta della palpebra superiore) ed enoftalmo (infossamento dell’occhio nell’orbita). Talvolta il trattamento della causa, per esempio la riparazione nervosa chirurgica, può risolvere i disturbi, attenuarli o almeno bloccarne l’estensione.

Sindrome di Robinow

Sindrome malformativa caratterizzata da bassa statura, anomalie craniofacciali, malformazioni scheletriche e alterazioni dei genitali.
I segni clinici principali comprendono una facies caratteristica (fronte ampia e prominente, ipertelorismo, profilo piatto, naso piccolo con narici antiverse), brachimelia mesomelica delle braccia, falangi terminali bifide di mani e piedi, scoliosi vertebrale con anomalie di alcune vertebre del dorso, micropene e criptorchidismo nei maschi, anomalie degli organi genitali esterni nelle femmine. Sono stati descritti casi di trasmissione ereditaria sia autosomica dominante sia recessiva.

Sindrome di Henrik Samuel Conrad

Affezione caratterizzata da secchezza oculare associata a secchezza delle fauci. Si manifesta con cute secca, calo della sudorazione, secchezza delle mucose vaginali, perdita di capelli e peli, chiazze di alopecia. Non è rara l’associazione di disturbi extraghiandolari quali adenopatia, pneumopatia, poliartrite. La sindrome colpisce donne che abbiano raggiunto la menopausa. Può presentarsi isolata oppure in concomitanza con malattie sistemiche (poliartrite reumatoide, sclerodermia, lupus eritematoso) o autoimmuni (tiroidite, epatite cronica attiva, cirrosi biliare primitiva).

Sindrome di Opitz

Sindrome malformativa eterogenea, caratterizzata da difetti congeniti dovuti ad anomalie di sviluppo della linea mediana. Le manifestazioni cliniche principali sono ipertelorismo, ipospadia, criptorchidismo, agenesia del corpo calloso, difetti del setto interatriale e interventricolare, dotto arterioso pervio, coartazione dell’aorta, anomalie del sistema nervoso centrale e malforma zioni di laringe, faringe o trachea, che causano difetti della degluti zione di vario grado. Ne sono state descritte una forma a ereditarietà autosomica dominante e una legata al cromosoma X, causata da mutazioni nel gene MID1.

Sindrome di Fitz Hugh e Curtis

Associa dolore addominale al quadrante superiore destro, periepatite e infezioni dell’apparato genitale femminile da Neisseria gonorrhoeae o da Chlamydia trachomatis. Molto spesso le pazienti riferiscono dolore acuto di tipo biliare e solo raramente sono presenti i sintomi di un’infezione genitale.

Sindrome di Collodion baby

Rarissima sindrome congenita che colpisce il neonato, caratterizzata da un anomalo rivestimento cutaneo. Il neonato affetto da questa sindrome conserva alla nascita l’epitrichio (lo strato superficiale della pelle che di norma si distacca verso il settimo mese di gestazione).

Questo strato forma una membrana liscia, lucente, tesa, che in breve tempo si fende e si scolla in più punti dando luogo a lieve sanguinamento. La sindrome richiede un trattamento d’urgenza: trasferimento nell’incubatrice, reidratazione, sorveglianza della permeabilità respiratoria e della funzionalità renale. È regressiva (ritorno a una cute normale) nel 10% dei casi, ma più spesso dopo 3-6 mesi evolve in una dermatosi secca (ittiosi) generalizzata, che richiede cure regolari e continue.

Sindrome del bambino maltrattato

Abuso o maltrattamento fisico ripetuto sul bambino da parte dei genitori o delle persone che ne sono legalmente responsabili. Si parla di sindrome di Ambroise Tardieu per lesioni fisiche di varia natura e gravità, che possono condurre o meno al ricovero in ospedale o in reparto di rianimazione. Queste possono essere distinte in lievi, moderate e severe; i tipi di lesione più comuni sono ustioni e tumefazioni su tutto il corpo, traumi inflitti con l’uso del calore e dell’acqua, malnutrizione.

Sindrome di Barlow

Malattia cardiaca congenita con prolasso oscillante della valvola mitrale nella fase sistolica della contrazione ventricolare. Un click sistolico e un soffio sistolico tardivo ne segnalano la presenza.

Sindrome di Scheie

Sindrome dovuta a un’alterazione congenita del metabolismo dei polisaccaridi causata dall’insufficienza dell’enzima a-ialuron idasi.
È caratterizzata da una tipica facies e da una generale displasia dello scheletro, con opacità corneale, mani ad artiglio, genu valgum, lesioni della valvola aortica. Di solito è associata a una forma di ritardo mentale. L’ereditarietà è autosomica recessiva. La sind rome si manifesta tra i 5 e i 25 anni, e la morte subentra di solito verso i 30 anni in seguito a complicanze di tipo cardiaco o polmonare.

Sindrome di Abercromide

Disturbo legato alla degenerazione amiloide, tipico di un’ampia varietà di disordini acquisiti ed ereditari. È caratterizzato dal deposito di amiloide tra le cellule dei tessuti e degli organi.

Sindrome di Sweet

Forma acuta di dermatosi che si manifesta con l’improvvisa comparsa di febbre accompagnata dalla presenza di noduli, dall’insorgenza di placche di colore rosso scuro e da leucocitosi neutrofila.
Nello stato avanzato della malattia può comparire una reticolosi e sono possibili anomalie della risposta immunitaria.

Sindrome di Maroteaux Lamy

Mucopolisaccaridosi a trasmissione autosomica recessiva d ovuta al deficit dell’enzima arisolfatasi B.
La malattia è caratter izzata da eccessiva secrezione urinaria di condroitinsolfato e carenza di arisolfatasi B nei leucociti, nei fibroblasti e negli amniociti. Il quadro clinico comprende dismorfismi facciali, bassa statura, disostosi multiple gravi, epatosplenomegalia, disordini a livello della valvola aortica, miocardiopatia e opacità corneali. Ne sono state descritte forme intermedie e forme a espressività molto lieve.

Sindrome di Foster Kennedy

Perdita totale o parziale dell’olfatto. Può essere transitoria o permanente. Tipica è l’anosmia da compressione del bulbo olfattivo, causata da tumori frontali o da meningiomi dello sfenoide.
In questo caso l’anosmia è spesso associata ad alterazioni pupillari.

Sindrome di Van Bogaert Scherer Epstein

Raro disturbo ereditario del metabolismo causato da un dep osito di colestanolo nella sostanza bianca cerebrale. Il decorso è caratterizzato dall’apparizione di xantomi tendinei, polmonari, cutanei e cerebrali, atassia, demenza, cataratta bilaterale, senilità precoce. La malattia si manifesta in età infantile; in alcuni casi conduce alla morte precoce mentre in altri presenta un de corso molto lento. L’ereditarietà è di tipo autosomico recessivo.

Sindrome di Lermoyez

Variante della malattia di Menière caratterizzata dalla comparsa di attacchi di sordità e tinnito seguiti da crisi di vertigini con recupero dell’udito al termine dell’accesso.

Sindrome di Hecht Beals

Malattia ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da scarsa apertura della bocca e da brevità dei tendini dei muscoli flessori delle dita e delle gambe, fenomeno che a sua volta dà origine a diverse malformazioni del piede.

Sindrome di Weber I

Paralisi oculomotoria parziale o totale con emiplegia controlaterale.
È causata da lesioni del peduncolo cerebrale che portano a una paralisi del III nervo cranico.
Tra i fenomeni causali vi sono un’emorragia, una trombosi o un tumore del cervello.

Sindrome di Meckel

Sindrome congenita, trasmessa con ereditarietà autosomica recessiva, caratterizzata da encefalocele, meningocele, polidattilia, displasia cistica renale e alterazioni fibrotiche del fegato. L’esito è spesso letale nel periodo perinatale o nei primi giorni di vita.

Sindrome di Werner

Malattia ereditaria caratterizzata da canizie, invecchiamento precoce, nanismo, alopecia, osteoporosi, disturbi vascolari, diabete mellito. Si trasmette con modalità autosomica recessiva.

Sindrome di Noonan

Sindrome genetica che associa facies dismorfica (ipertelorismo, impianto basso delle orecchie, ptosi e micrognazia), bassa statura, pterigio del collo, criptorchidismo, torace carenato e anomalie cardiache (stenosi della valvola polmonare e miocardiopatia ipertrofica). Trasmesso come carattere autosomico
dominante, il fenotipo è simile a quello della sindrome di Turner, ma la sind rome di Noonan colpisce maschi e femmine. Molti pazienti presentano cariotipo normale, e le ipotesi patogenetiche più accreditate suggeriscono come deficit di base una displasia dei vasi linfatici.

Sindrome di Collet Sicard

Paralisi unilaterale di lingua, palato, laringe, faringe, muscolo trapezio e muscolo sternocleidomastoideo a seguito di una lesione degli ultimi quattro nervi cranici (IX, X, XI, XII).

Sindrome di Gowers

Sindrome che si manifesta con parestesia, dispnea, rallentamento delle pulsazioni, pallore, angoscia precordiale e sensazione di morte imminente. Si tratta di attacchi di origine sincopale o emozionale, che colpiscono prevalentemente donne con storie familiari di emicrania o epilessia.

Sindrome di Touraine

Forma ereditaria di osteoartropatia ipertrofica, caratterizzata da ispessimento della cute, in particolare a livello di fronte e creste tibiali, ippocratismo digitale, proliferazione ossea sottoperiostale, dolore e tumefazione delle articolazioni. La malattia, di cui si conoscono tre varianti (completa, incompleta e mista), si trasmette con modalità autosomica dominante.

Sindrome di Asherman

Ostruzione, parziale o completa, delle cavità endometriali da parte di un tessuto cicatriziale.
In molti casi si verifica a seguito di ripetuti interventi di dilatazione e curettage. In genere provoca riduzione del flusso mestruale, sterilità o aborti spontanei.

Il trattamento, di tipo chirurgico, consiste generalmente nella rimozione delle aderenze e dei tessuti cicatriziali dalla cavità uterina.
Qualora si riscontrasse la presenza di un’infezione si procederà ad antibioticoterapia.

Sindrome di Mount

Sindrome ereditaria, trasmessa come tratto dominante, caratterizzata da attacchi parossistici coreoatetosici. Gli attacchi hanno una durata variabile da alcuni minuti a 4 ore e una frequenza che può andare da 2-3 episodi al giorno sino a 2 volte all’anno.
Le discinesie parossistiche, non associate a perdita di coscienza, possono colpire, insieme o separatamente, gli arti superiori, inferiori, il tronco e il volto.

Sindrome di Leriche

Ostruzione trombotica della biforcazione aortica che comporta dolore e claudicazione dell’anca e della coscia, assenza o diminuzione dei polsi femorali e disfunzione erettile.

Sindrome di Rambault Kandinsky

Disturbo delirante che porta il paziente a ritenere che la sua mente sia controllata da agenti esterni.
Si tratta di uno stato di automatismo mentale in cui il soggetto percepisce pensieri e azioni come estranei alla propria volontà.

Sindrome di Larsen

Osteocondrodisplasia caratterizzata da lussazioni multiple delle grandi articolazioni, alterazioni della morfologia di vari segmenti ossei (falangi distali delle mani corte e displastiche, metacarpi ridotti), dismorfismi e anomalie facciali (volto appiattito, ipoplasia malare, ipertelorismo orbitale, fronte bombata). Se ne sono osservate forme a trasmissione sia dominante sia recessiva.

Sindrome di Gorlin Psaume

Sindrome congenita a ereditarietà dominante, legata al cromosoma X, caratterizzata da anomalie orofaciodigitali. In particolare sono presenti palato- e glossoschisi, microcefalia, malformazione dell’angolo palpebrale, sindattilia, larghe coane nasali e assenza degli incisivi laterali.

Sindrome di Marshall

Disturbo trasmesso con ereditarietà autosomica dominante che si manifesta con malformazioni oculari, perdita uditiva neurosensoriale, malformazioni craniofacciali e displasia ectodermica anidrotica.

Sindrome di Taussig Bing

Malformazione congenita cardiaca in cui l’aorta e il tronco polmonare originano dal ventricolo destro, e si riscontra la presenza di un difetto del setto interventricolare. Comporta insufficienza cardiaca con difficoltà respiratorie, problemi di alimentazione e ritardo della crescita.

Sindrome di Schwartz Bartter

Insieme di disturbi dovuti a un’eccessiva secrezione di vasopressina, che comprendono assenza di disidratazione, iponatriemia, eccessiva concentrazione del sodio urinario. La sindrome è attestata in associazione con patologie del sistema nervoso centrale e del polmone, con alcuni tumori secretori di vasopressina e con forme di ipotiroidismo e cirrosi epatica. Tra le sue principali manifestazioni vi sono cefalea, disorientamento, disturbi neurologici e digestivi.

Sindrome di Romano Ward

Forma familiare della sindrome del QT lungo, trasmessa in circa il 90% dei casi con modalità autosomica dominante. Causata da anomalie nel processo di ripolarizzazione del cuore, si manifesta tipicamente entro i primi 12 anni di vita e provoca una caratteristica tachiaritmia ventricolare (torsione di punta), preceduta da pause e rallentamento del ritmo e seguita da sincopi e svenimenti improvvisi.

Sindrome di Foville Millard Gubler

Sindrome da lesione pontina, caratterizzata da paralisi fa cciale dal lato della lesione e da emiplegia e anestesia controlaterale.

Sindrome di Münchhausen per procura

Induzione di segni o sintomi fisici, in una persona affidata alle sue cure, da parte di un soggetto che ritiene che questi soffra di una data malattia. Solitamente la vittima degli abusi è un bambino piccolo, sottoposto a inutili accertamenti clinici o a cure inopportune. Alla base del comportamento, di cui è spesso responsabile la madre del bambino, c’è il bisogno psicologico di assumere, per interposta persona, il ruolo del malato.

Sindrome di Pfeiffer Rudolph Arthur

Acrodisplasia caratterizzata da malformazione del cranio, naso piccolo, mascella stretta, palato ogivale, sindattilia di mani e piedi, con estremità larghe e spesso deviate radialmente.

Sindrome di Brachmann de Lange

Sindrome malformativa che si manifesta in modo molto var iabile.
È caratterizzata da dismorfismi facciali associati a ritardo me ntale di vario grado, importante ritardo della crescita a esordio prenatale, anomalie delle estremità e, occasionalmente, malformazioni associate. Si attestano importanti problemi alimentari nei primi anni, spesso aggravati dal reflusso gastroesofageo.

Sindrome di Russel

Sindrome della prima infanzia caratterizzata da progressivo deperimento, pallore ed episodi di vomito, senza perdita di            appetito e con crescita normale o accelerata, associata a ipotensione, ipoglicemia, nistagmo verticale, atassia e tremori.            È solitamente dovuta a un tumore, nella maggior parte dei casi un glioma, localizzato nella regione del diencefalo.

Sindrome aglossia adattilia

Sindrome congenita che associa anomalie craniofacciali (ipoplasia o agenesia della lingua, micrognazia, palatoschisi, ipodonzia, asimmetria facciale) e difetti degli arti di grado variabile (assenza delle falangi distali di uno o più arti). È generalmente sporadica, ma sono stati descritti anche casi con ereditarietà autosomica dominante.

Sindrome di Kartagener

Sindrome genetica, a trasmissione autosomica recessiva, che associa anomalie della lateralizzazione (dalla destrocardia al situs inversus viscerum totalis), infezioni respiratorie ricorrenti (bronchiectasia e sinusite) e sterilità o fertilità ridotta in entrambi i sessi. Il difetto di base consiste nell’immobilità delle cilia vibratili.

Sindrome di Fickler Winkler

Variante autosomica recessiva della sindrome olivopontocerebellare II. Differisce dall’atrofia di Dejerine-Thomas per l’assenza di movimenti involontari.

Sindrome di Schinzel Giedion

Rara malattia dismorfica che si manifesta con facies tipica, malformazioni scheletriche, idronefrosi congenita e marcato ritardo mentale.             Tra i principali segni caratteristici, retrazione della parte mediana della faccia, ipertelorismo, polidattilia postassiale, irsutismo, ipospadia.            La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva.
Gli individui colpiti solitamente non superano l’età infantile.

Sindrome di Sjögren-Larsson

Sindrome degenerativa progressiva caratterizzata da ritardo mentale, paralisi spastica, ittiosi congenita generalizzata o eritrodermia ittiosiforme. Possono essere associati capigliatura rada e sottile, statura ridotta, degenerazione maculare della retina. La sindrome, che colpisce entrambi i sessi, si trasmette con modalità autosomica recessiva.

Sindrome di Barr Shaver Carr

Sindrome congenita che colpisce soprattutto i maschi. I pazienti hanno 48 cromosomi (carotipo XXXY). La sindrome ha tratti comuni alla sindrome di Klinefelter; gli individui che ne sono affetti hanno corpo alto e magro, naso appiattito, pubertà ritardata, pene ridotto, ginecomastia, ritardo mentale.

Sindrome di Ascher

Associazione di blefarocalasia, struma e doppio labbro, spesso già presente nell’infanzia. Si manifesta nei giovani con ricorrenti edemi di tipo angioneurotico su entrambe le palpebre superiori (raramente anche su quelle inferiori). Con l’evoluzione della malattia si verifica il prolasso del grasso orbitale e delle ghiandole lacrimali e subentra la blefarocalasia.

Non se ne conosce l’eziologia, anche se si è ipotizzato che possa avere causa genetica.

Sindrome di Crouzon

Condizione autosomica dominante caratterizzata da craniosinostosi dovuta a prematura fusione di due o più suture craniche (in genere quella sagittale e coronale). Tra le manifestazioni cliniche, proptosi oculare, ipoplasia della mascella, esoftalmo e strabismo divergente.

Sindrome di Li Fraumeni

Disturbo a trasmissione autosomica dominante che predispone allo sviluppo di tumori multipli in età infantile e giovanile. La condizione rende i pazienti facilmente soggetti a sarcoma dei tessuti molli e dell’osso, carcinoma mammario, tumore cerebrale, leucemia e carcinoma corticosurrenale.

Sindrome di Smith Lemli Opitz

Sindrome malformativa caratterizzata dalla presenza di molteplici anomalie: microcefalia, ritardo della crescita, lieve ritardo mentale, narici anteverse, ipoplasia genitale, ptosi. La condizione è presente alla nascita e la morte subentra frequentemente in età infantile. Viene trasmessa con ereditarietà autosomica recessiva.

Sindrome di Alstra M.Hallgren

Sindrome a ereditarietà autosomica recessiva che comprende sordità congenita, retinite pigmentosa, atassia cerebellare e ritardo mentale.

Sindrome di Ganser

Disturbo fittizio che consiste nell’imitazione di un comportamento psicotico da parte del paziente. Le manifestazioni principali sono costituite da comportamenti stravaganti, incapacità di rispo ndere in modo appropriato alle domande anche elementari (risposte approssimative o prive di senso), alterazione dello stato di coscienza, allucinazioni visive e uditive, amnesia di grado variabile. Si tratta di reazioni piuttosto rare, che compaiono in soggetti con personalità premorbosa di tipo isterico, i quali reagiscono a condizioni ambientali stressanti, o vissute con senso di pericolo o inadeguatezza.

Sindrome di Albright

Definizione medica – osteodistrofia ereditaria di Albright

Raro disturbo caratterizzato da displasia fibrosa poliostotica, macchie caffelatte e pubertà precoce. Si osservano inoltre endocrinopatie da iperfunzione, ipertiroidismo, aumento dell’ormone della crescita, sindrome di Cushing e una perdita renale di fosfati. La sindrome è causata da mutazioni somatiche del gene GNAS e mutazioni nella proteina che regola il cAMP, Gs. Più la mutazione è precoce più è estesa la malattia. Le macchie caffelatte si manifestano comunemente in età neonatale.

Definizione per il paziente

Sindrome che associa una displasia fibrosa ossea (degenerazione fibrosa del midollo osseo) a difetti endocrini e della pigmentazione.

Questa rara malattia, che colpisce i bambini di età compresa tra i 3 e i 10 anni, deriva dall’anomalia di un recettore comune a diversi ormoni. Le lesioni ossee determinano dolore, deformazioni ossee e fratture patologiche. Altri segni sono la comparsa di macchie color caffelatte dal bordo frastagliato, uno sviluppo puberale precoce e l’insorgenza di malattie endocrine (ipertiroidismo).

Per far regredire i segni puberali e garantire il corretto processo di crescita del bambino viene prescritto il trattamento mediante un inibitore dell’aromatasi. La prognosi di fertilità è buona.

Sindrome del cromosoma fragile

Patologia ereditaria caratterizzata da ritardo mentale moderato, prognatismo, orecchie grandi e sporgenti, cranio stretto e allu ngato e aumento di volume dei testicoli.

La trasmissione di questa sindrome presenta caratteristiche peculiari: mentre di norma nelle malattie legate al sesso le donne possono trasmettere la malattia ma ne sono esenti, in questo caso anche il sesso femminile può presentare sintomi, per quanto attenuati; parallelamente, alcuni uomini, pur essendo portatori dell’anomalia cromosomica, non sviluppano il quadro patologico. Il meccan ismo di trasmissione della sindrome, molto complesso, è oggi almeno in parte chiarito. La denominazione deriva dal fatto che nei soggetti malati il braccio lungo del cromosoma X presenta una strozz atura.
La sindrome del cromosoma X fragile rappresenta una delle cause più frequenti di ritardo mentale nei maschi. È possibile individuarla sin dalla nona o decima settimana di gestazione mediante biopsia del trofoblasto.

Attualmente non esiste trattamento per tale sindrome. Alle coppie che desiderano un figlio si raccomanda un counselling genetico se provengono da famiglie portatrici di quest’anomalia cromosomica.

Sindrome di Dressler

Infiammazione del pericardio (la membrana che circonda il cuore) che insorge da una a parecchie settimane dopo un infarto del miocardio. Di probabile origine autoimmune, è una patologia rara che colpisce il 3-4% dei soggetti infartuati.

La sindrome di Dressler si manifesta con un dolore toracico più forte durante l’inspirazione, febbre accompagna ta da sindrome infiammatoria biologica (aumento dei globuli b ianchi e del fibrinogeno nel sangue, aumento della ve locità di eritrosedimentazione) e segni elettrocardiografici, radio logici ed ecografici di un versamento pericardico, in genere mod erato.
Tale pericardite non va confusa con lo sfregamento pericardico precoce e transitorio, abbastanza frequente nei primi giorni di un infarto transmurale (che colpisce l’intero spessore del muscolo cardiaco) e subepicardico (che colpisce gli strati super ficiali del muscolo cardiaco, a contatto col pericardio).

L’evoluzione, spontaneamente favorevole, può essere accelerata dalla somministrazione di farmaci antinfiammatori, in particolare acido acetilsalicilico. Tut tavia, è possibile una recidiva nelle settimane successive alla fine del trattamento.

Sindrome di Ehlers-Danlos

Gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo dovute ad alterazioni delle fibre di collagene e caratterizzate da iperlassità articolare, iperelasticità cutanea e fragilità tissutale.

Sulla base delle caratteristiche cliniche e delle mutazioni genetiche rilevate sono stati individuati sei tipi diversi di questa sind rome.
La forma più grave è quella vascolare, in cui si possono osservare rottura arteriosa, intestinale e uterina. Il tipo artrocalasico è invece caratterizzato da lussazione congenita bilaterale delle anche e da iperlassità articolare generalizzata, con sublussazioni rico rrenti.
La forma classica è contraddistinta da iperestensibilità della cute, cicatrici cutanee e iperlassità articolare. Le altre forme cliniche sono: il tipo ipermobile (ipermobilità articolare generalizzata, pelle soffice e vellutata); il tipo cifoscoliotico (lassità legamentosa generalizzata, scoliosi progressiva, ipotonia muscolare alla nascita, fragilità delle sclere e rottura del globo oculare); il tipo dermatosparassi (grave fragilità cutanea, cute pastosa e in eccesso).

Dal punto di vista genetico, alcune forme sono autosomiche dominanti e altre recessive; ciascun tipo è dovuto a mutazioni in geni differenti. Sono dominanti il tipo classico, dovuto a mutazioni nei geni del collagene di tipo V, il tipo vascolare, imputabile a mutazioni nei geni del collagene di tipo III, il tipo artrocalasico, dovuto a mutazioni nei geni del collagene di tipo I, il tipo iperm obile, il cui difetto è ancora sconosciuto. Il tipo cifoscoliotico e il tipo dermatosparassi sono al contrario autosomici recessivi e dipendono da deficienze di enzimi che rendono funzionale il collagene I, rispettivamente la lisil-idrossilasi e la procollagene-I-N-peptidasi.