Iperplasia surrenalica congenita

Iperplasia surrenalica congenita: sintomi, cura, cause, terapia, diagnosi e prevenzione

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L’iperplasia surrenalica congenita è una condizione genetica che causa gonfiore delle ghiandole surrenali. La condizione è associata ad una diminuzione del livello ematico di cortisolo (ormone dello stress) e ad un aumento del livello di androgeni (ormoni sessuali maschili) in entrambi i sessi. Alcune persone ottengono una condizione lieve che non produce sintomi. Altri (principalmente i neonati maschi) sviluppano una forma grave che può essere pericolosa per la vita. Il trattamento medico per correggere i livelli degli ormoni, è disponibile. La chirurgia per migliorare l’aspetto di insolito dei genitali (nelle ragazze) e per rimuovere le ghiandole surrenali, a volte può essere considerata.

Ci sono due piccole ghiandole surrenali che si trovano appena sopra ogni rene. Ogni ghiandola surrenale ha una parte esterna (corteccia surrenale) e una parte interna (midollare surrenale). Le cellule nelle ghiandole surrenali producono diversi ormoni. Un ormone è una sostanza chimica che è prodotta in una parte del corpo, la quale passa nel flusso sanguigno e ha effetti su altre parti del corpo.
Le cellule della corteccia surrenale (la parte esterna delle ghiandole surrenali), producono l’ormone cortisolo e l’aldosterone. La quantità di cortisolo che è prodotta, è controllata da un altro ormone chiamato, ormone adrenocorticotropo (ACTH). ACTH viene creato nella ghiandola pituitaria (una piccola ghiandola che si trova appena sotto il cervello). ACTH passa nel flusso sanguigno, viene portato alle ghiandole surrenali e le stimola a produrre il cortisolo. Le cellule nella corteccia surrenale creano anche piccole quantità di ormoni sessuali, come il testosterone e gli estrogeni, sebbene la maggior parte di questi sono prodotti nei testicoli e nelle ovaie.

L’iperplasia surrenale congenita (CAH), è una condizione che colpisce il livello di cortisolo, un ormone prodotto dalla ghiandola surrenale. E’ una condizione genetica e può essere ereditata dai vostri genitori. Ci sono diverse forme:

  • Classica: questa è la forma grave. Ci sono due tipi, sale-perdenti e non sale-perdenti.
  • Non classica: questa forma è più lieve (nota anche come  forma ad insorgenza tardiva).

La forma classica grave, interessa una nascita su 15.000 in tutto il mondo. Circa 7 persone su 10 colpite avranno il tipo di sale perdente e il resto delle persone avrà il tipo non-sale-perdente. La forma non-classica lieve, colpisce circa una persona su 1.000. È più comune in alcuni gruppi etnici come gli ebrei dell’Europa orientale, ispanici e jugoslavi.

  • In circostanze normali, ACTH stimola le ghiandole surrenali a produrre i fattori chimici (precursori) che permettono la creazione del cortisolo.
  • C’è un sistema di feedback che controlla la produzione di ACTH. Il tasso di rilascio dell’ACTH dipende dalla quantità di cortisolo nel sangue. Producendo più cortisolo, si riduce il rilascio di ACTH, rallentando così la stimolazione delle ghiandole surrenali e la produzione del cortisolo, fino al raggiungimento di un equilibrio tra questi due ormoni.
  • In questa condizione, c’è un blocco nella catena di montaggio nella produzione del cortisolo, dai precursori. Così, il livello ematico del cortisolo è basso e non ci sarà mai abbastanza cortisolo per rallentare il rilascio di ACTH. Questo significa che le ghiandole surrenali sono costantemente stimolate, causando una crescita eccessiva della ghiandola surrenale (da qui il termine iperplasia).
  • Le grandi quantità dei precursori di tutta questa stimolazione si accumulano nelle ghiandole surrenali e fanno fuoriescono nel flusso sanguigno. Uno di questi prodotti è il testosterone, un ormone maschile, che provoca le virilizzanti caratteristiche (aspetti maschili), visibili in questa condizione.
  • Il blocco può anche causare la riduzione della produzione di aldosterone. Un calo del livello di questo ormone, può avere un effetto sul livello di sale nel sangue.

I sintomi tipici dipendono dal tipo di iperplasia surrenalica congenita di cui si dispone e, se sei maschi o femmine.

Forma classica

Sintomi tipici per una bambina

I neonati di sesso femminile, riceveranno la diagnosi subito dopo la nascita a causa, delle caratteristiche insolite dei genitali. Il clitoride può essere più grande del normale, l’uretra e la vagina possono fondersi per formare un buco più grande. L’utero e gli altri organi femminili saranno normali. Poiché la condizione viene riconosciuta presto, le bambine di solito non avranno gravi complicazioni.

Sintomi tipici per un bambino

  • I bambini avranno un aspetto normale, a parte la loro pelle, la quale potrà essere leggermente più scura del solito. Il pene può essere allargato. Altri sintomi dipendono dal fatto che il bambino abbia la forma sale-perdente o la forma non sale-perdente.
  • I bambini con la forma sale-perdente: se la condizione è grave, il bambino potrà sperimentare una crisi di perdita di sali e diventare molto malato. Possono avere vomito, perdita di peso, estrema stanchezza, disidratazione e shock.
  • Bambini con la forma non sale-perdente, svilupperanno presto la virilizzazione. Questo significa che ci sono segni di pubertà precoce, come un pene allargato o un aumento dei peli del corpo. Questa forma della condizione è spesso riconosciuta intorno all’età compresa tra 2-4 anni.

Forma non classica

Questa tende ad essere diagnosticata nella tarda infanzia o quando si è giovani adulti.

Sintomi per i ragazzi o giovani adulti

Nelle forme gravi, i ragazzi possono diventare sessualmente maturi in età precoce, con una crescita dei peli pubici e delle ascelle, un pene allargato e una crescita in altezza. Un ragazzo giovane può avere una forma lieve che non provoca sintomi. Non potrà ricevere una diagnosi definitiva, se non è testato per qualche altra condizione.

Sintomi per le ragazze

Le ragazze, possono svilupparsi sessualmente in tenera età, con lo sviluppo dei peli pubici e nelle ascelle con una crescita in altezza. La virilizzazione (sviluppo delle caratteristiche maschili) nelle ragazze, a causa di aumento dei livelli dell’ormone maschile, può assumere la forma di peli superflui (irsutismo). Puoi anche esserci l’infertilità o l’oligomenorrea. Altre caratteristiche possono includere l’amenorrea, sindrome dell’ovaio policistico o acne. Se avete una forma lieve, si può ottenere alcun sintomo. Entrambe le forme, possono colpire la vostra sessualità. Potreste avere cambiamenti nell’aspetto e nel comportamento.

  • Gli esami del sangue, sono le prime prove da fare e possono mostrare i livelli delle sostanze chimiche nel sangue, che sono al di fuori del tasso di normalità. Ad esempio, si può avere un basso livello di sodio o un livello elevato di potassio. Si può anche avere un basso livello di glucosio nel sangue o un elevato livello di ormone 17-idrossiprogesterone.
  • Se ci sono ancora dubbi sulla diagnosi, potrebbe essere necessario disporre di un test di stimolazione della corticotropina. La  corticotropina è un ormone che stimola la ghiandola surrenale. Riceverete una iniezione di questo ormone e un esame del sangue per misurare la risposta delle ghiandole surrenali, verrà eseguito un’ora più tardi.
  • Una ecografia del bacino viene effettuata sulle bambine che hanno i genitali con un aspetto insolito. Questo test mostra se l’utero è presente o assente e, se i reni hanno un aspetto insolito.
  • Raggi X delle ossa di un bambino, a volte sono fatti per controllare il tasso di sviluppo dello scheletro (l’età ossea). Nella CAH, questo tasso può essere più veloce del normale.
  • Se il sesso del bambino è in dubbio, un test cariotipo (un esame del sangue per esaminare i geni del sesso, in una singola cellula) possone essere eseguiti.
  • Altri test per esaminare i difetti del gene, possono anche essere necessari.
  • Se entrambi i genitori sono stati identificati come portatori dell’iperplasia surrenalica congenita, il futuro nascituro, potrebbe avere la stessa condizione. In questo caso, i test vengono effettuati per verificare il sesso del bambino e se è soggetto alla condizione. Un test, chiamato amniocentesi, consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico (il liquido che circonda il bambino nel grembo materno). Un altro test, detto campionamento dei villi, consiste nel prelievo di un campione di tessuto placentare.

Il trattamento può includere:

  • Glucocorticoidi: sono farmaci steroidei, che sono simili al cortisolo. Il cortisolo e i glucocorticoidi, hanno vari effetti sul corpo, tra cui aiutare a regolare il livello del glucosio (zucchero nel sangue). Avete bisogno di un certo livello di cortisolo o glucocorticoidi per essere in salute. L’idrocortisone, è usato nei bambini perché non ha effetti sul tasso di crescita. Gli steroidi forti come il prednisolone e il desametasone, possono essere usati negli adulti. L’idrocortisone è ancora usato negli adulti durante la malattia, dopo un trauma o un intervento chirurgico.
  • Mineralcorticoidi: si tratta di un tipo di steroide simile all’aldosterone. I mineralcorticoidi, possono essere necessari per controllare la concentrazione di sale nel sangue e, il livello di un ormone chiamato renina rene. Il fludrocortisone è il più usato.
  • I bambini con questa condizione, hanno una perdita di sali e hanno bisogno di cloruro di sodio extra (sale) per i primi sei mesi di vita. Il ricambio di sale è particolarmente importante nella stagione calda.
  • La cura supplementare deve essere assunta durante le situazioni che mettono ulteriore stress sulle ghiandole surrenali. Gli esempi includono interventi chirurgici, infezioni e lesioni. Potrebbe essere necessario una dose maggiore di steroidi rispetto a quella usuale. Potrebbe anche essere necessario prendere dei fluidi extra, somministrati attraverso una flebo.
  • Il livello di glucosio nel sangue può scendere con l’esercizio fisico, con la malattia o con il digiuno e potrebbe essere necessario aumentare l’assunzione di glucosio e carboidrati per compensare questi cali.
  • Il trattamento non è necessario se non si hanno sintomi, nel qual caso viene utilizzato uno steroide glucocorticoide. I ragazzi o ragazze che hanno caratteristiche tipiche dovuta da un eccesso di androgeni, dovranno prendere l’idrocortisone. Una donna adulta potrebbe richiedere un trattamento aggiuntivo per controllare l’effetto androgeno, come uno steroide, chiamato flutamide.
  • Se prendete un glucocorticoide, potrebbero essere necessarie dosi di steroidi in situazioni in cui le ghiandole surrenali sono stressate, come sotto malattia, intervento chirurgico o lesioni.

Se voi e il vostro partner siete entrambi portatori del gene per questa condizione, la madre può ricevere il trattamento con le compresse di desametasone. Queste aiutano a ridurre l’effetto che la condizione ha sui genitali del bambino non ancora nato, se si tratta di una ragazza. Il trattamento è controverso perché c’è solo un 1 possibilità su 8, che il bambino sarà interessato: lo specialista discuterà i rischi e i benefici di questo trattamento, con voi. Se le prove dimostrano che il bambino è un ragazzo o una ragazza che non è interessata dalla malattia, il trattamento deve essere interrotto immediatamente.

Due terzi dei bambini colpiti con il tipo classico della CAH, sono sale-perdenti. Possono avere bisogno di un trattamento attraverso una flebo per sostituire i fluidi, sale e glucosio.

  • Intervento chirurgico per migliorare l’aspetto a volte è disponibile, quando una bambina ha i genitali più grandi del normale. Questo interveto è fatto tra i 2-6 mesi di età, perché è tecnicamente più facile.
  • Intervento chirurgico per rimuovere entrambe le ghiandole surrenali, è talvolta eseguito. L’operazione riduce gli effetti androgeni della condizione e impedisce l’aumento del peso. Tuttavia, se subite questa procedura dovreste ricevere trattamenti che comportano grandi quantità di steroidi, per tutta la durata della vostra vita. Ci sono state segnalazioni di crisi surrenaliche (una condizione pericolosa per la vita che si verifica quando non c’è abbastanza cortisolo nella circolazione sanguigna) e si sono verificati decessi.
  • La CAH, è una condizione permanente. Tuttavia, se ricevete il corretto trattamento, medico o chirurgico, la prospettiva è principalmente buona.
  • Se siete una donna con un’anomalia genitale, potreste sviluppare caratteristiche maschili e avere problemi con la regolazione sessuale. Non si può crescere molto in altezza e si possono avere problemi di infertilità. Il corretto trattamento e la consulenza, saranno in grado di aiutarvi con tutte queste difficoltà.
  • E’ importante avere una conoscenza approfondita della vostra condizione. Il punto più importante per quanto riguarda la vostra salute fisica è quello di controllare con il vostro medico circa il vostro bisogno di prendere steroidi nei momenti di malattia, infortuni o interventi chirurgici.

Bibliografia

  • van der Kamp H, Wit J; Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia European Journal of Endocrinology (2004) 151 U71–U75
  • Wilson TA, Congenital Adrenal Hyperplasia, Medscape, Sep 2010