Sclerosi sistemica

Sclerosi sistemica: sintomi, cura, cause, terapia, diagnosi e prevenzione

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La sclerodermia provoca l’indurimento di alcune zone della pelle. La sclerosi sistemica invece, può anche interessare gli organi interni oltre che la pelle. Ci sono molti sintomi e problemi che possono svilupparsi con la sclerosi sistemica, perché l’estensione e la gravità della malattia possono variare notevolmente da persona a persona. Le persone con la sclerosi sistemica dovrebbero avere un regolare monitoraggio della pressione arteriosa, del sangue e delle urine oltre che della funzione polmonare e, devono riferire qualsiasi sintomo inspiegabile ad un medico. La sclerosi sistemica non può essere curata, ma ci sono vari trattamenti che possono aiutarvi. Nuovi trattamenti hanno migliorato le prospettive per questa condizione.

La parola sclerodermia significa “la pelle dura”. Ci sono due tipi di sclerodermia:

  • Scleroderma localizzata (nota anche come morphoea). Influenza solo la pelle. Essa provoca l’indurimento di alcune zone della pelle. Questo tipo di sclerodermia è più comune nei bambini.
  • La sclerosi sistemica. Questa causa l’indurimento di alcune zone della pelle e può coinvolgere uno o più degli organi interni del corpo. Ci sono due forme di sclerosi sistemica:
    • Sclerosi sistemica cutanea limitata.
    • Sclerosi sistemica cutanea diffusa.

La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune. Ciò significa che il sistema immunitario provoca danni ad alcune delle proprie cellule del corpo (invece di combattere batteri e virus, che è ciò che il sistema immunitario fa normalmente). Nella sclerosi sistemica, il sistema immunitario danneggia le cellule del tessuto connettivo, che si trovano in molte parti del corpo. (Il tessuto connettivo sostiene, si lega o separa altri tessuti e organi all’interno del vostro corpo.) Quindi, la sclerosi sistemica è anche classificata come una malattia del tessuto connettivo.

Non sappiamo che cosa faccia scattare la sclerosi sistemica. Probabilmente c’è una tendenza ereditaria che vi fa sviluppare il virus come il citomegalovirus che è stato individuato come una possibile causa di questa malattia. Agenti chimici sono talvolta coinvolti, come il cloruro di vinile, alcuni pesticidi, derivati ​​del benzene e il silice.

Quello che è noto, è che le cellule chiamate fibroblasti sono influenzate dal sistema immunitario per produrre troppa proteina, chiamata collagene. Il collagene si deposita nella pelle, nei vasi sanguigni e negli organi, causando la fibrosi (cicatrici e ispessimento).

La sclerosi sistemica si sviluppa in circa 2 persone su 100.000 ogni anno. Le donne hanno quattro volte in più di probabilità di ottenerla rispetto agli uomini.

Questa malattia di solito si presenta tra i 25 e i 55 anni, ma può colpire a qualsiasi fascia d’età. E’ rara nei bambini.

Il primo sintomo di solito è il fenomeno di Raynaud. Questo comporta modifiche temporanee della pelle in risposta al freddo o allo stress, nelle dita dei piedi e al naso. La pelle diventa pallida, di colore blu e poi rosso.

Nota: se avete il fenomeno di Raynaud, non significa necessariamente che otterrete la sclerosi sistemica. Il fenomeno di Raynaud da solo è una condizione comune e solo circa 1 persone su 100 che ha questa malattia, otterrà la sclerosi sistemica.

Il corso di questa malattia, dipende da quale forma di sclerosi sistemica avete.

La sclerosi sistemica cutanea limitata

Questa forma è chiamata sindrome CREST. Se si dispone di questo tipo di sclerosi sistemica di solito avrete il fenomeno di Raynaud per anni prima che altri sintomi si sviluppino.

Altri sintomi della sclerosi sistemica, che possono svilupparsi sono:

  • Dure macchie della pelle sul viso, i piedi o sugli avambracci.
  • Dita che diventano gonfie.
  • Le ulcere che si verificano sulla punta delle dita.
  • Gonfiori (chiamati calcinosi) che si formano nella pelle.
  • Sintomi nell’esofago, come il reflusso acido (bruciore di stomaco). Inoltre, i muscoli dell’esofago potrebbero avere dei problemi, causando difficoltà a deglutire i cibi.

La sclerosi sistemica cutanea diffusa

In questo tipo, la malattia progredisce più rapidamente, così la maggior parte delle persone otterrà altri sintomi entro un anno dopo l’inizio del fenomeno di Raynaud. I sintomi possono includere:

  • Cambiamenti della pelle come gonfiore o ispessimento della pelle. Ciò si può verificare su parti delle dita, avambracci, gambe, sul viso o sul tronco.
  • Stanchezza.
  • La perdita di peso.
  • Dolori muscolari.
  • I muscoli dell’esofago possono essere colpiti, causando reflusso acido e/o difficoltà a deglutire i cibi.
  • Organi interni possono essere coinvolti in una fase precedente rispetto al tipo cutaneo limitato della sclerosi sistemica.

Con la tipologia cutanea diffusa della sclerosi sistemica, i sintomi di solito peggiorano circa entro 1-3 anni dopo l’inizio della malattia. Dopo di ciò, la malattia entra di solito, in una fase stabile dove non progredisce, la pelle spesso migliora e diventa più morbida.

La sclerosi sistemica può essere difficile da diagnosticare in quanto può svilupparsi gradualmente e può assumere diverse forme.

Non esiste un singolo test o caratteristica che certifica la presenza di questa malattia. Invece, la diagnosi viene fatta dopo aver studiato il paziente, tenendo conto dei loro sintomi, dell’esame fisico e degli esami del sangue. Questo può comportare la visita da uno specialista, di solito un reumatologo, che è un medico specializzato in malattie del tessuto connettivo e articolari.

I test che possono essere utili sono:

  • L’esame delle unghie, utilizzando un microscopio per la pelle: con questo strumento si può osservare i capillari (piccoli vasi sanguigni) nella zona delle unghie. Questo può mostrare i cambiamenti legati alla sclerosi sistemica.
  • Una biopsia della pelle (un piccolo campione di pelle colpita viene esaminata al microscopio).
  • Il sangue può essere testato per particolari anticorpi che sono collegati alla sclerosi sistemica. Gli anticorpi sono piccole proteine ​​che sono parte del sistema immunitario.
  • I raggi X della mano possono mostrare la calcinosi (depositi di gesso).

La sclerosi sistemica può causare complicazioni e può colpire qualsiasi organo del corpo. Questo accade perché si tratta di una malattia del tessuto connettivo il quale è presente in tutto il corpo. La condizione colpisce persone diverse in modi diversi: le complicazioni possono variare da forme molto lievi senza sintomi, a forme più gravi.

Le complicanze più comuni della sclerosi sistemica sono:

  • La pelle può diventare contratta (stretto) o può sviluppare ulcere o noduli.
  • Articolazioni e muscoli possono essere colpiti, se la pelle limita il movimento di un giunto.
  • L’intestino può essere poco attiva, causando la stitichezza, gonfiore o altri problemi.
  • Ridotta produzione di saliva che può causare la secchezza della bocca.
  • La tiroide può diventare poco attiva.
  • I polmoni possono sviluppare ipertensione polmonare (elevata pressione del sangue nei polmoni) o fibrosi polmonare (tessuto cicatriziale nei polmoni).
  • La pressione sanguigna può diventare alta.
  • I reni possono diventare meno efficienti.
  • Talvolta, problemi renali peggiorano rapidamente e la pressione del sangue diventa molto alta. Questo si chiama crisi renale sclerodermia e ipertensione accelerata. Hanno bisogno di cure urgenti. I sintomi sono: mal di testa, visione offuscata, convulsioni, mancanza di respiro, gamba e piede gonfi o ridotta produzione di urina. Se si dispone di uno qualsiasi di questi sintomi consultate immediatamente un medico.

Attualmente, non esiste una cura per la sclerosi sistemica. Tuttavia, si può fare molto per aiutare le persone affette da questa malattia. Gli obiettivi del trattamento sono:

  • Alleviare i sintomi.
  • Prevenire la progressione della condizione, per quanto possibile.
  • Rilevare e trattare le complicanze precocemente.
  • Ridurre al minimo qualsiasi disabilità.

Alleviare i sintomi

  • Per la pelle: creme idratanti ed esercizi di stretching aiutano a ridurre la secchezza della pelle.
  • Sintomi di Raynaud sono ridotti con i farmaci come i calcio-antagonisti, prostaciclina e calore supplementare, per esempio, utilizzando guanti riscaldati. Nuovi trattamenti includono l’unguento di nitroglicerina e compresse chiamate sildenafil (Viagra ®). In casi gravi, un intervento sui nervi che innervano i vasi sanguigni per le mani (simpatectomia) può essere eseguito.
  • Problemi di stomaco e dell’intestino possono essere alleviati con farmaci come l’omeprazolo, per ridurre la secrezione acida, il domperidone può aiutare i problemi di stomaco e lassativi sono anche usati. Se deglutire cibi è difficile, allora può aiutare bere molto durante i pasti. La chirurgia può essere necessaria in casi difficili, in particolare se vi è il blocco parziale o l’incontinenza fecale.

Prevenire la progressione della condizione

I trattamenti sono utilizzati per sopprimere il sistema immunitario del corpo (perché è proprio il sistema immunitario che è iperattivo nella sclerosi sistemica). Esempi di questi trattamenti sono: steroidi, metotrexate, penicillamina, ciclofosfamide, azatioprina, infliximab e trapianto di cellule staminali. I farmaci che vengono utilizzati dipenderanno dalla situazione del paziente.

Si consiglia di non fumare, perché se non fumate faciliterete la cura per i vasi sanguigni e polmoni.

Individuare e trattare le complicanze precocemente

Il monitoraggio è necessario per controllare la pressione arteriosa, la funzione renale e lo stato dei polmoni (che possono avere bisogno di una scansione). Questi test possono rilevare i cambiamenti prima che i sintomi si notano e la diagnosi precoce permetterà il trattamento tempestivo.

Sono disponibili diversi trattamenti per diverse complicazioni. Queste includono:

  • Pelle: medicazioni e antibiotici sono usati per le ulcere cutanee. La chirurgia può aiutare con la pelle tesa, noduli o ulcere.
  • Polmoni: nuovi farmaci come il bosentan, sildenafil e prostacicline, hanno migliorato il trattamento per l’ipertensione arteriosa polmonare e la fibrosi polmonare.
  • La pressione alta e i problemi renali sono trattati con gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) inibitori/sartani, nifedipina e altri farmaci.
  • Compresse sostitutive con gli ormoni tiroidei sono dati per trattare la ghiandola tiroide.
  • Si può essere più sensibili alle infezioni e quindi, dovreste ricevere antibiotici tempestivamente per qualsiasi malattia infettiva, come un’infezione al torace.

Ridurre al minimo la disabilità

  • Se necessario, i fisioterapisti possono consigliare esercizi per mantenere le articolazioni mobili e i muscoli forti.
  • Se necessario, i terapisti occupazionali possono consigliare diversi aiuti, come stecche per sostenere le articolazioni e possono aiutare con le attività della vita quotidiana.
  • Controlli dentali regolari sono importanti se si hanno sintomi come la bocca secca.
  • Gruppi di supporto per i pazienti, come per quelli con il fenomeno di Raynaud e la sclerodermia  sono in grado di fornire informazioni e sostegno.
  • Programmi di formazione/auto-gestione del paziente possono aiutare le persone a capire la loro condizione ed essere in grado di tenere sotto controllo la propria vita.

E’ possibile avere un bambino se si dispone della sclerosi sistemica. Si dovrebbe cercare di pianificare la gravidanza in un momento in cui la malattia è stabile. Tuttavia, la gravidanza dovrebbe essere classificata come una gravidanza ad alto rischio, perché vi è un aumentato rischio di complicazioni della gravidanza rispetto alle donne che non hanno la sclerosi sistemica. L’assistenza specialistica del reumatologo e dell’ostetrico è consigliabile.

Se state pianificando una gravidanza, è importante discutere dei farmaci che state usando con un medico, perché alcuni dei farmaci per il trattamento della sclerosi sistemica non sono adatti durante la gravidanza.

Per la maggior parte delle persone con la sclerosi sistemica, la malattia è lieve o moderata. Per una minoranza, la malattia può essere grave o pericolosa per la vita. Tutto questo dipende molto da quale forma della malattia avete e come essa progredisce. Di solito è possibile fare qualche previsione per ogni paziente.

Come regola generale, le persone con il tipo cutaneo limitato della sclerosi sistemica, hanno una forma più lieve della malattia che progredisce lentamente. Le persone con il tipo cutaneo diffuso hanno una più rapida insorgenza della malattia e delle sue complicanze, ma poi spesso la condizione si stabilizza e la pelle spesso migliora con il tempo.

Anche se nessuna cura è stata ancora trovata per la sclerosi sistemica, i trattamenti sono migliorati in questi ultimi anni e le prospettive sono migliorate. La ricerca in questo campo sta continuando a trovare nuove informazioni e trattamenti per questa condizione.

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