
Trombofilia: sintomi, cura, cause, terapia, diagnosi e prevenzione
La trombofilia è una condizione in cui il sangue ha una maggiore tendenza a formare coaguli. I coaguli di sangue possono causare problemi come la trombosi venosa profonda (TVP) o l’embolia polmonare (EP). Ci sono diversi tipi di trombofilia, alcuni sono ereditati e alcuni sono acquisiti, nel senso che di solito si sviluppano nella vita adulta. Spesso la trombofilia è lieve quindi, molte persone con questa condizione non hanno problemi. Gli esami del sangue sono in grado di diagnosticare il problema. La trombofilia non sempre necessita di un trattamento, ma alcune persone hanno bisogno di prendere l’aspirina o il warfarin. Se si dispone della trombofilia, siate consapevoli dei sintomi causati da un coagulo di sangue ed ottenete il trattamento immediato se si presentano tali sintomi.
Indice
- 1 Che cos’è la trombofilia?
- 2 Cause della trombofilia
- 3 Che cos’è la trombosi?
- 4 Tipi di trombofilia
- 5 Sintomi della trombofilia
- 6 Diagnosi della trombofilia
- 7 Quali sono i test disponibili per la trombofilia?
- 8 Tutti i tipi di trombofilia possono essere diagnosticati?
- 9 Chi dovrebbe essere testato per la trombofilia?
- 10 Terapia e cura per la trombofilia
- 11 Complicazioni della trombofilia
- 12 Quali sono i diversi tipi della trombofilia?
Che cos’è la trombofilia?
La trombofilia si riferisce a un gruppo di condizioni in cui il sangue forma coaguli, più facilmente del normale. Questo può portare alla formazione di coaguli del sangue (chiamata trombosi) all’interno dei vasi sanguigni. Essi possono causare problemi come la trombosi venosa profonda (TVP) o l’embolia polmonare (EP).
Cause della trombofilia
Il corpo ha un processo di coagulazione naturale del sangue, che viene alterato con la trombofilia.
Il normale processo di coagulazione è chiamato emostasi. Esso aiuta a fermare l’emorragia, se avete un infortunio, come un taglio. Quando un vaso sanguigno è danneggiato, il processo di coagulazione viene attivato e questo è chiamato “cascata di coagulazione”. È una reazione a catena che coinvolge diverse sostanze chimiche nel sangue che sono chiamate fattori della coagulazione. La cascata di coagulazione, solidifica il sangue in un grumo, il quale aderisce alla parte lesa del vaso sanguigno. Le piccole particelle del sangue, le piastrine, contribuiscono a formare il coagulo.
Esistono anche sostanze chimiche naturali presenti nel sangue che agiscono contro il sistema di coagulazione, per fermare l’eccessiva coagulazione del sangue.
La trombofilia si verifica se il normale equilibrio del sistema di coagulazione è sconvolto. Ci può essere troppo fattore di coagulazione o una carenza della sostanza che si oppone alla coagulazione.
La trombofilia può causare coaguli di sangue indesiderati. Questo non significa che ogni persona con la trombofilia otterrà un coagulo ma, significa che si ha un rischio più elevato del normale di ottenere questi grumi. Il rischio aggiuntivo dipenderà dal tipo di trombofilia che avete.
Che cos’è la trombosi?
Un coagulo di sangue che si forma all’interno di un vaso sanguigno è noto in medicina come un trombo. La trombosi è il processo di formazione di tale trombo. Un trombo può bloccare un vaso sanguigno; questo blocco è conosciuto anche come trombosi.
Tipi di trombofilia
La trombofilia può essere classificata come ereditaria o acquisita.
Le forme ereditarie sono genetiche e possono essere trasmesse dai genitori ai figli.
Le trombofilie acquisite non vengono ereditate, nel senso che non hanno nulla a che fare con i vostri geni. Di solito, la trombofilia acquisita si manifesta in età adulta. Può svilupparsi come conseguenza di altri problemi medici o potrebbe essere causa di problemi con il sistema immunitario.
E’ possibile avere una trombofilia mista, dovuta in parte a fattori genetici e non genetici.
Sintomi della trombofilia
Non ci sono sintomi a meno che, i risultati dei test, dimostrino la presenza di coaguli di sangue.
Molte persone con la trombofilia non ottengono un coagulo di sangue e non hanno sintomi.
Quali sono i sintomi dovuti dai coaguli di sangue?
I coaguli di sangue possono formarsi nelle arterie e nelle vene. Le arterie sono i vasi sanguigni che portano il sangue dal cuore agli organi e ai tessuti del corpo. Le vene sono vasi sanguigni che portano il sangue al cuore, dal resto del corpo.
Un coagulo di sangue in una vena è il problema più comune con la trombofilia, questo è chiamato trombosi venosa. Possibili sintomi sono:
- Dolore e gonfiore in una gamba. Ciò si verifica se si dispone di un coagulo di sangue in una grande vena di una gamba. Questo è comunemente noto come trombosi venosa profonda (DVT).
- Il coagulo di sangue può recarsi al cuore e su un polmone, provocando una embolia polmonare (EP). Possibili sintomi sono dolore toracico, dolore con la respirazione profonda, mancanza di respiro o, raramente, collasso.
- Alcuni tipi di trombofilia possono causare un coagulo di sangue in un luogo insolito come il cervello, intestino o fegato. Ciò può causare sintomi alla testa o all’addome. Un coagulo di sangue nelle vene epatiche si chiama sindrome di Budd-Chiari.
Un coagulo di sangue in un’arteria può verificarsi con alcuni tipi di trombofilia. Questo è chiamato trombosi arteriosa. A seconda di quale arteria è interessata, un coagulo di sangue in una arteria può causare un ictus, un attacco di cuore o problemi alla placenta durante la gravidanza. Quindi i possibili sintomi della trombosi arteriosa causati dalla trombofilia sono:
- Avere un ictus ad una età relativamente giovane.
- Aborti ripetuti.
- Problemi di gravidanza: pre-eclampsia, ridotta crescita fetale o, raramente, morte fetale.
- Un attacco di cuore.
E ‘importante ricordare che tutte queste condizioni possono essere dovute a cause diverse dalla trombofilia, come per esempio il fumo, la pressione alta, il diabete e ilcolesterolo alto. Essi sono i principali fattori di rischio per lo sviluppo di problemi come infarto e ictus.
Per questo motivo, non tutte le persone con un ictus o un attacco cardiaco vengono testate per la trombofilia, in quanto non è una causa comune.
Diagnosi della trombofilia
La trombofilia può essere sospettata se un vostro parente ha avuto un coagulo di sangue in giovane età (sotto i 40 anni) o se sviluppate un coagulo di sangue inatteso, data la vostra età e la vostra salute generale.
Una cosa molto importante è che i test per la trombofilia non sono fatti di routine su tutti coloro che hanno un coagulo di sangue. Solo alcune persone hanno bisogno di avere questi test, dove il risultato cambierà in base ai trattamenti. I test sono costosi e, talvolta, non si sa in che modo il risultato influenzerà le vostre possibilità in futuro di avere un coagulo di sangue. Questo può essere molto difficile da capire, ma spesso, se avete appena avuto un coagulo di sangue, otterrete la diluizione del sangue, trattamento con gli anticoagulanti,, anche se non disponete della trombofilia. Se ha avuto un coagulo di sangue, il quale è accaduto senza causa evidente, verrete classificati come persone con un rischio più elevato di sviluppare coaguli di sangue in futuro, anche se non si dispone di un test per la trombofilia, positivo.
Quali sono i test disponibili per la trombofilia?
La trombofilia è diagnosticata con esami del sangue.
I test sono fatti per alcune settimane o mesi dopo che avete avuto una TVP o EP. La presenza di queste condizioni può influenzare i risultati. Di solito, bisogna aspettare fino a quando avete cessato l’uso di anticoagulanti, come il warfarin, per 4-6 settimane. Se avete avuto di recente una gravidanza, le prove devono essere ritardata di 8 settimane, poichè i risultati in gravidanza, possono essere molto più difficili da capire.
Un campione di sangue viene raccolto e una serie di diverse prove verranno fatte su di voi, per controllare diverse parti del processo di coagulazione. Di solito, le prove sono effettuate in due fasi. Il primo test è uno schermo per la trombofilia con alcuni test di coagulazione di base. Se i risultati suggeriscono la trombofilia è possibile che un altro campione di sangue sarà preso, per prove più dettagliate.
Si può fare riferimento ad un ematologo (un medico specializzato per le patologie del sangue). Il medico di solito studierà la vostra storia e quella famigliare, per contribuire ad interpretazione i risultati ottenuti dai test.
Tutti i tipi di trombofilia possono essere diagnosticati?
E’ probabile che ci sono alcuni tipi di trombofilia che non possono essere ancora identificati. Questo perché ci sono alcune persone o famiglie che hanno più coaguli di sangue rispetto al normale, ma i test per laa trombofilia su di loro effettuati, sono negativi. In questa situazione, vi potrebbe essere consigliato un trattamento per la trombofilia, anche se non si dispone di una diagnosi definitiva.
Pertanto, test negativi non escludono la possibilità che si ha un aumento del rischio ereditario di coaguli del sangue.
Chi dovrebbe essere testato per la trombofilia?
Le attuali linee guida suggeriscono che il test per la trombofilia dovrebbe essere considerati nei casi seguenti:
- Se si dispone di una trombosi venosa o embolia polmonare sotto i 40 anni.
- Se ci sono ripetuti episodi di trombosi venosa, embolia polmonare o tromboflebite (vene infiammate).
- Se si dispone di una trombosi venosa in un luogo insolito (per esempio, l’addome o il cervello), in alcune circostanze, queste possono essere causate da altre malattie.
- Trombosi inspiegabili nei neonati.
- Neonati o bambini con una rara condizione, chiamata porpora fulminante.
- Se si sviluppano necrosi della pelle (chiazze di perdita di pelle a causa di coaguli nella o sotto la pelle), a causa di farmaci come il warfarin.
- Se si dispone di una trombosi arteriosa che si verifica sotto i 40 anni.
- Alcune donne in gravidanza che hanno avuto una trombosi in passato a causa di un fattore scatenante. (Tuttavia, una donna incinta con una storia di trombosi, non ha bisogno di test perchè ha bisogno di ricevere anticoagulanti in gravidanza).
- Se avete una storia familiare di trombosi venosa in almeno due parenti.
- Se si dispone di alcuni esami del sangue: un prolungato tempo della tromboplastina parziale attivata inspiegabilmente (aPTT), un risultato anormale su un certo tipo di test della coagulazione del sangue.
- Alcune persone affette da altre patologie: aborto spontaneo o morte fetale ricorrente, porpora trombocitopenica idiopatica (ITP), una condizione che colpisce le piastrine del sangue o lupus eritematoso sistemico (LES), noto anche come il lupus, che a volte sono collegati alla trombofilia.
Anche se nella vostra famiglia vi sono casi noti di trombofilia, non potete essere testati per questa condizione, se essa è lieve e se non avete avuto un coagulo di sangue. Questo perché siete asintomatici (non si hanno sintomi) e sapere se si dispone di questo difetto ereditario non cambierà il modo in cui verrete trattati, probabilmente non saranno necessari gli anticoagulanti poiché non si sa quanto il rischio per la coagulazione anormale del sangue sia incrementato. L’uso dei farmaci anticoagulanti deve essere valutato con attenzione in quanto vi sono anche alcuni rischi, come il sanguinamento.
Terapia e cura per la trombofilia
Il primo passo è quello di capire il vero rischio che avete per ottenere un coagulo di sangue. Tale rischio dipende da una combinazione di fattori, come ad esempio:
- Che tipo di trombofilia avete (alcuni sono più ad alto rischio per il coagulo di sangue rispetto ad altri).
- La vostraetà, peso, stile di vita e altre condizioni mediche.
- Se siete in gravidanza o avete recentemente partorito.
- Se avete già avuto un coagulo di sangue.
- La vostra storia di famiglia, se eventuali parenti stretti hanno avuto un coagulo di sangue.
Queste informazioni aiuteranno il medico a valutare quanto rischio si dispone per sviluppare un coagulo di sangue e che tipo di coagulo può verificarsi. Voi e il vostro medico discuterete i pro e i contro del trattamento e, se necessario, il tipo di trattamento da effettuare.
I possibili trattamenti per la trombofilia sono:
Aspirina a basso dosaggio
Questo inibisce l’azione delle piastrine, quindi può aiutare a prevenire la formazione dei coaguli di sangue. L’aspirina può anche aiutare a prevenire i problemi dell’aborto spontaneo o della gravidanza, in alcuni tipi di trombofilia.
Terapia anticoagulante
L’anticoagulazione è spesso chiamata fluidificazione del sangue. Tuttavia, in realtà non si fluidifica il sangue. Si alterano alcune sostanze chimiche nel sangue per fermare i coaguli rallentando il processo di coagulazione. I meccanismi di guarigione del corpo possono poi attivarsi, per rompere qualsiasi coagulo di sangue esistente.
L’anticoagulante può ridurre notevolmente il rischio di avere un coagulo di sangue. I farmaci anticoagulanti sono comunemente usati per trattare una trombosi venosa (ad esempio un DVT) o PE.
Nella trombofilia, l’anticoagulante può essere consigliato se:
- Avete avuto un coagulo di sangue.
- Non avete avuto un coagulo di sangue, ma avete un alto rischio per ottenere uno.
- Avete una situazione temporanea che vi mette ad alto rischio per un coagulo di sangue, questo può essere il caso in cui siete incinta, entro 6 settimane dopo il parto o se siete immobili per un lungo periodo.
Ci sono due tipi principali di anticoagulanti: eparina e warfarin. L’eparina è presa per iniezione una o due volte al giorno. Il warfarin è preso come una compressa una volta al giorno.
Il warfarin è l’anticoagulante più comune. Tuttavia, ci vuole qualche giorno perchè le compresse del warfarin inizino a fare effetto. Pertanto, le iniezioni di eparina (spesso date appena sotto la pelle) sono utilizzate, se avete un coagulo di sangue. Se si avvia la terapia con il warfarin e non si dispone di un coagulo di sangue, non sarà necessario ricevere l’iniezioni di eparina.
L’obiettivo è quello di ottenere la giusta dose di warfarin in modo che il sangue non coaguli facilmente, ma non troppo, per evitare problemi di sanguinamento. Avrete bisogno di un esame del sangue normale, chiamato il Rapporto Internazionale Normalizzato (INR), mentre prendete il warfarin. La dose viene adattata su base individuale in funzione del risultato di questa analisi del sangue. L’INR è un esame del sangue che misura la capacità di coagulazione del sangue. Avrete bisogno delle prove molto spesso in un primo momento e meno frequentemente una volta che la dose corretta viene trovata.
Un INR di 2.5 di solito è l’obiettivo da raggiungere, se si prende il warfarin per prevenire un coagulo di sangue o per il trattamento di una TVP o EP. Se avete avuto TVP ricorrenti o se avete avuto un PE, mentre prendevate il warfarin, potrebbe essere necessario un INR superiore. Gli esami del sangue INR di solito possono essere fatti in un ambulatorio o, talvolta, dal medico di famiglia. Si può essere invitati a prendere il warfarin permanentemente per prevenire la formazione di coaguli di sangue, se si dispone della trombofilia o si può ricevere un trattamento a breve termine per la vostra attuale TVP o EP (di solito 3-6 mesi).
L’eparina è un anticoagulante iniettabile. L’eparina standard è somministrata per via endovenosa (IV), il che significa direttamente in vena, di solito nel braccio. Questo tipo di somministrazione viene effettuata in ospedale e monitorata con esami del sangue.
L’eparina a basso peso molecolare (LMWH) viene iniettata nella pelle sul basso addome. Può essere somministrata da un infermiere del distretto sanitario locale oppure a casa, tramite l’insegnamento da parte di un medico per l’auto-iniezione. Non si hanno bisogno di esami del sangue per monitorare i livelli di questo medicinale. Le dosi differenti sono utilizzate per la prevenzione e il trattamento di un coagulo di sangue esistente.
Trattamento in gravidanza
Se siete incinta o se state pianificando una gravidanza, parlatene con il medico e avvisate la vostra ostetrica e il ginecologo circa la vostra trombofilia. Il trattamento per la trombofilia può essere diverso durante la gravidanza, perché:
- Alcune donne con certi tipi di trombofilia sono invitate a prendere l’aspirina a basse dosi durante la gravidanza, per aiutare a prevenire problemi dell’aborto spontaneo o della gravidanza.
- La gravidanza aumenta il rischio per una trombosi venosa, questo vale per tutto il periodo della gravidanza e soprattutto per le 6 settimane dopo il parto. Può venirvi consigliato di iniziare il trattamento anticoagulante durante la gravidanza o dopo il parto. Questo dipende dal tipo di trombofilia e dalla vostra storia medica.
- Se stavate prendendo il warfarin, vi verrà normalmente richiesto di passare all’eparina. Questo perché l’eparina è più sicura per il bambino che non è ancora nato (c’è una significativa possibilità che il warfarin possa causare anomalie fetali). Sia l’eparina che il warfarin sono sicuri per l’allattamento al seno.
La prevenzione della trombosi venosa profonda (TVP)
Certe situazioni possono mettervi temporaneamente ad alto rischio per un coagulo di sangue per queste situazioni può esservi consigliato di prendere il trattamento extra per un periodo di tempo. Gli esempi di tali situazioni, sono la gravidanza e il periodo dopo il parto, malattie gravi, importanti interventi chirurgici ecc. Le calze speciali come quelle a compressione, possono essere consigliate per aiutare a prevenire una TVP.
Consigli generali per le persone con la trombofilia
- Se avete alcun trattamento medico o chirurgico, informate il medico/infermiere/farmacista, circa la trombofilia.
- Siate consapevoli dei sintomi premonitori per un coagulo di sangue, ottenendo l’aiuto medico immediatamente se si sospetta di avere un coagulo.
- Evitate la disidratazione bevendo una quantità adeguata di liquidi. La disidratazione può contribuire alla formazione di coaguli sanguigni.
- Mantenetevi attivi ed evitate di rimanere immobili per lunghi periodi, poichè l’immobilità aiuta la formazione dei coaguli di sangue nelle gambe (trombosi venosa profonda).
- Fate attenzione ai farmaci: alcuni farmaci aumentano il rischio di sviluppare un coagulo di sangue. Per esempio, la pillola contraccettiva orale combinata (COCP), il cerotto e la terapia ormonale sostitutiva (HRT). Può esservi consigliato di evitare alcuni farmaci o di passare all’uso di uno che non favorisce la coagulazione del sangue.
- Mantenete un peso sano, perchè essere in sovrappeso o obesi, aumenta il rischio di avere coaguli di sangue nelle gambe.
- Per mantenere sani i vasi sanguigni (arterie, in particolare), non fumate. Questo è importante se si dispone di un tipo della trombofilia che può causare coaguli di sangue nelle arterie, perchè il fumo favorisce anche la formazione dei coaguli sanguigni arteriosi.
Complicazioni della trombofilia
Spesso non ci sono complicazioni. Molte forme di trombofilia sono lievi, quindi molte persone con la trombofilia non hanno problemi dovuti dalla loro condizione.
Un embolia polmonare, ictus, attacco cardiaco, un coagulo di sangue nel cervello o nell’addome possono essere tutte le condizioni pericolose per la vita. Il trattamento precoce può salvare la vita e ridurre le complicanze. E’ quindi importante essere consapevoli dei sintomi e cercare il trattamento immediatamente se si sospetta qualsiasi tipo di coagulo di sangue.
Come accennato in precedenza, alcuni tipi (non tutti) di trombofilia possono aumentare il rischio di avere problemi nella gravidanza. Il medico può darvi consigli circa il vostro tipo di trombofilia. Tuttavia, molte donne con la trombofilia hanno gravidanze senza problemi.
Ci possono essere anche complicazioni dovute al trattamento anticoagulante. L’aspirina, eparina e warfarin possono avere effetti collaterali, produrre emorragie soprattutto indesiderate, come ad esempio emorragie interne dal rivestimento dello stomaco. Per questo motivo, è importante per voi e per il vostro medico per valutare i pro e i contro dei vari trattamenti, tenendo in considerazione la vostra situazione individuale e le preferenze.
Quali sono i diversi tipi della trombofilia?
Qui di seguito ci sono i tipi più comuni della trombofilia.
Trombofilia ereditaria
Questo è il fattore pronunciato 5 lyden. E ‘abbastanza comune nelle persone di origine europea, e circa 1 persona su 20 ha il gene del fattore V Leiden. Questo gene influenza il fattore V parte della cascata di coagulazione, permettendo al processo di coagulazione di proseguire. Questo fattore aumenta il rischio di avere un coagulo di sangue in una vena di circa otto volte, il che è ancora un rischio relativamente basso, quindi la maggior parte delle persone con fattore V di Leiden non sviluppa problemi. Alcune persone ereditano due fattori V di Leiden, un gene da ciascun genitore (noto come ”omozigote del fattore V di Leiden”). Questo è meno comune, ma rende il rischio molto più elevato, circa ottanta volte il rischio normale. La Protrombina 20210 è un fattore di coagulazione e le persone con il gene 20210 hanno un cambiamento nella loro protrombina che crea più probabilità al coagulo di sangue di formarsi. Circa 1 persona su 50, di origine europea hanno questo gene, ma esso è più comune nelle persone di origine europea meridionale. Questo aumenta il rischio di avere un coagulo di sangue in una vena, del doppio rispetto al rischio normale. Questo è un rischio relativamente basso, quindi la maggior parte delle persone con protrombina 20210 non sviluppa un coagulo di sangue.
Trombofilie acquisite
Le trombofilie acquisite non vengono ereditate e di solito iniziano a manifestarsi in età adulta.
Questa è chiamata APS. E’ nota anche come sindrome di Hughes. E’ causata dagli anticorpi specifici (sostanze chimiche del sistema immunitario) nel sangue, che sono chiamati anticorpi antifosfolipidi. L’APS può causare un coagulo di sangue nelle arterie e nei piccoli vasi sanguigni, così come nelle vene. APS può influenzare anche la gravidanza in alcuni casi. Molte donne con APS non hanno problemi nella gravidanza. Tuttavia, APS può causare l’aborto spontaneo o altri problemi come la restrizione della crescita del feto, pre-eclampsia o, raramente, la morte fetale. Questi problemi possono essere ridotti mediante il trattamento. APS può essere trattata con basse dosi di aspirina, molto utili in gravidanza. Se avete avuto un coagulo di sangue, il warfarin viene solitamente consigliato (o l’eparina in caso di gravidanza).
Trombofilie ereditarie/acquisite
Queste sono dovute a cause sia genetiche e non genetiche.
Questo è un livello elevato nel sangue, di una sostanza chimica chiamata omocisteina, che è pensata per aumentare il rischio dell’arteriosi e coaguli venosi di sangue i quali danneggiano i vasi sanguigni. Questa è una condizione relativamente lieve, ma può aggiungersi ai fattori di rischio del coagulo di sangue. La vitamina B12 e l’acido folico possono aiutare a curare questa condizione.
Bibliografia
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- Schick P et al; Hypercoagulability – Hereditary Thrombophilia and Lupus Anticoagulants Associated With Venous Thrombosis and Emboli, eMedicine, Oct 2009